An Atypical Case of an SCN9A Mutation with Global Motor Delay and Erythromelalgia (IN1-1.010)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To describe the atypical clinical presentation of a patient with an SCN9A mutation. BACKGROUND: Erythromelalgia is characterized by recurrent episodes of burning pain and redness of the extremities and is caused by heterozygote gain-of-function mutations in the SCN9A gene, coding for the NAv1.7 channel. It usually presents as a pure sensory-autonomic disorder. We describe a patient with an SCN9A mutation and an usual phenotypic presentation of gross motor delay, childhood-onset erythromelalgia, extreme visceral pain episodes, followed by hypoesthesia and automutilation. DESIGN/METHODS: The investigation of the patient9s motor delay included various biochemical analyses, an EMG, a muscle biopsy, and a quantitative PCR of SMN1 . Once erythromelalgia was suspected, the SCN9A gene was sequenced. Sequential therapeutic trials of amitriptyline, gabapentin, carbamazepine and mexiletine were attempted. RESULTS: The EMG, CGH, EEG and metabolic tests were negative. The sural nerve biopsy showed an axonal neuropathy, whereas the muscle biopsy showed signs of neurogenic atrophy. Sequencing of the SCN9A gene revealed a heterozygote missense mutation in exon 7; p.I234T. CONCLUSIONS: We present the first case of global motor delay and erythromelalgia associated with an SCN9A mutation. The gross motor delay might be attributed to the extreme pain episodes or to a developmental perturbation of sensory-motor integration. Disclosure: Dr. Meijer has nothing to disclose. Dr. Vanasse has received personal compensation for activities with Janssen as a speaker. Dr. Vanasse has received research support from L9Institut de recherche Yves Ponroy. Dr. Nizard has nothing to disclose. Dr. Robitaille has nothing to disclose. Dr. Rossignol has nothing to disclose.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».