Will a Peripheral Blood (PB) Sample Yield the Same Diagnostic and Prognostic Cytogenetic Data as the Concomitant Bone Marrow (BM) In Myelodysplasia? An International Study Comparing Cytogenetics and Interphase FISH Using Parallel PB and BM Samples
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Abstract 2922 The myelodysplastic syndromes (MDS) are a heterogeneous group of hematological malignancies characterized by ineffective hematopoiesis and a highly variable clinical course, for which novel treatments are beginning to emerge. Conventional cytogenetic studies (CCS) of bone marrow (BM) are routinely used in clinical practice to detect abnormal clones in proliferating (metaphase) cells, identifying clonal aberrations in ∼50% of de novo MDS cases. Cytogenetics is also one of the key International Prognostic Scoring System (IPSS) components used to estimate overall survival and leukemia-free survival in MDS. Chromosome abnormalities may be quantified at presentation and during treatment by the use of fluorescence in situ hybridization (FISH) with DNA probes for specific chromosome loci (e.g., chromosomes 5, 7, 8 and 20) in non-proliferating (interphase) nuclei. However, it is not clear whether or not peripheral blood CCS will yield the same diagnostic and prognostic data as bone marrow CCS at disease presentation or whether patients without apparent chromosome abnormalities by CCS have “hidden” abnormalities that can be identified by interphase FISH. To answer these questions, 15 members of the International Working Group on MDS Cytogenetics agreed to perform CCS and FISH in parallel on both peripheral blood and bone marrow samples collected from MDS patients. To be certain that all participating sites scored and interpreted their individual FISH data in a similar fashion, a quality assurance (QA) study was completed with each site studying two identical test (proficiency) samples. Concordance among sites was very good to excellent allowing for the establishment of a standardized protocol with clear scoring criteria before patient samples were processed. In the second phase of the study, a total of 77 MDS patients were accrued to the study with 61% showing an abnormal karyotype. A FISH panel consisting of eight probe sets [-5/5q-, -7/7q-/der(1;7), +8/8q-, -11/+11/11q-/add(11q), 12p-/+21/t(12;21), -13/13q-, 17p- and 20q-/i(20q)/i(20p), Abbott Molecular, Inc.] was performed on both specimen types. While CCS was frequently unsuccessful (57.5%) in the PB specimens, FISH was informative (concordant with BM/PB CCS) in 92% of cases, with 49% of PB FISH demonstrating an abnormal clone. FISH was discordant in 4 of 77 BM and PB samples (5%), while CCS and FISH on BM and PB were discordant in 6 of 77 BM specimens (8%) and 6 of 73 PB specimens (8%). The data suggest that evaluation of interphase nuclei from PB on follow-up (non-diagnostic) FISH studies on MDS patients will be equally informative (and less costly and stressful) as a BM sample. Disclosures: Slovak: PerkinElmer: Employment. Haferlach:MLL Munich Leukemia Laboratory: Employment, Equity Ownership, Research Funding. Ohyashiki:Nippon Shinyaku Co., Ltd.: Research Funding.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».