A case series of Lynch syndrome-associated breast cancer.
Notice bibliographique
Résumé
432 Background: Studies suggest breast cancer (BC) might be a feature of Lynch syndrome (LS). Further characterization of this risk is required before recommending increased surveillance for BC in LS families. This study describes the prevalence and characteristics of BC amongst LS families in a large familial cancer registry. Methods: The pedigrees of 325 families carrying an MMR gene mutation (149 MSH2 46%, 113 MLH1 35%, 38 MSH6 12%, 19 PMS2 5%, and 6 EPCAM 2%) within the Familial Gastrointestinal Cancer Registry (FGICR) were screened for a diagnosis of BC. The analysis was limited to known or obligate carriers of a MMR gene mutation. The diagnosis and age of diagnosis of BC was confirmed utilizing clinic records and pathology reports where available. Descriptive and Chi-squared statistics were utilized. Results: 39 female mutation carriers from 33 unrelated families with a diagnosis of BC were identified. The average age of BC diagnosis was 53y. The vast majority of families (25/33, 76%) carried MSH2 mutations. Of the 8 remaining families there were 6 (18%) MLH1 carriers, 1 (2.5%) MSH6 carrier, and 1 PMS2 carrier. The mutation distribution amongst the LS patients with BC was statistically different from those without BC (p = 0.008), reflecting the predominance of MSH2 mutations amongst patients with BC. Twenty-nine of 33 LS families with BC met Amsterdam Criteria (88%), compared with 142 of 292 LS families without BC in a known carrier (48%) (p = 0.03). LS associated BCs tended to be high grade (10 of 19 were grade 3), and 50% were ER/PR/Her2 negative. Additional manifestations in patients with BC included 9 women with colorectal cancer, 4 with multiple (2-4) colorectal cancers, 20 with endometrial cancer, 7 with cutaneous manifestations of LS, and 5 with genitourinary cancers. The mean number of additional LS related manifestations for these patients with BC was 1.5 (range 0-8) per patient. Conclusions: Within the registry utilized in this study, LS associated BC is strongly associated with MSH2 mutation status. Most patients with LS associated BC harbored multiple manifestations of LS, and their families almost always met Amsterdam criteria. LS associated BC was frequently high grade and often hormone receptor negative, suggesting an aggressive histology.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».