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Enregistrement W2591782339 · doi:10.1038/ng.3794

Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance

2017· article· en· W2591782339 sur OpenAlexaff
Ashley P.L. Marsh, Delphine Héron, Timothy J. Edwards, Angélique Quartier, Charles A. Galea, Caroline Nava, Agnès Rastetter, Marie-Laure Moutard, Vicki Anderson, Pierre Bitoun, Jens Bunt, Anne Faudet, Cathérine Garel, Greta Gillies, Ilan Gobius, Justine Guégan, Solveig Heide, Boris Keren, Fabien Lesne, Vesna Lukić, Simone Mandelstam, George McGillivray, Alissandra McIlroy, Aurélie Méneret, Cyril Mignot, Laura Morcom, Sylvie Odent, Annalisa Paolino, Kate Pope, Florence Riant, Gail Robinson, Megan Spencer‐Smith, Myriam Srour, Sarah Stephenson, Rick M. Tankard, Oriane Trouillard, Quentin Welniarz, Amanda Wood, Alexis Brice, Guy A. Rouleau, Tania Attié‐Bitach, Martin B. Delatycki, Jean‐Louis Mandel, David J. Amor, Emmanuel Roze, Amélie Piton, Melanie Bahlo, Thierry Billette de Villemeur, Elliott H. Sherr, Richard J. Leventer, Linda J. Richards, Paul J. Lockhart, Christel Depienne

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueFetal and Pediatric Neurological Disorders
Établissements canadiensMontreal Neurological Institute and HospitalMcGill UniversityMcGill University Health CentreMontreal Children's Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeAgence Nationale de la Recherche
Mots-clésPenetranceAgenesis of the corpus callosumBiologyCorpus callosumGeneticsPhenotypeMutationAgenesisIntellectual disabilityCorpus Callosum AgenesisAnatomyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,015

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0010,003
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0030,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,272
Écart entre enseignants0,255 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations98
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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