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Enregistrement W2591823839 · doi:10.1101/112326

Systematic identification of pleiotropic genes from genetic interactions

2017· preprint· en· W2591823839 sur OpenAlexafffund
Elizabeth N. Koch, Michael Costanzo, Raamesh Deshpande, Brenda Andrews, Charles Boone, Chad L. Myers

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2017
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBioinformatics and Genomic Networks
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesCanadian Institute for Advanced ResearchNational Institutes of HealthNational Science Foundation
Mots-clésPleiotropyBiologyGenePhenotypeGeneticsEvolutionary biologyComputational biology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Summary Modular structures in biological networks are ubiquitous and well-described, yet this organization does not capture the complexity of genes individually influencing many modules. Pleiotropy, the phenomenon of a single genetic locus with multiple phenotypic effects, has previously been measured according to many definitions, which typically count phenotypes associated with genes. We take the perspective that, because genes work in complex and interconnected modules, pleiotropy can be treated as a network-derived characteristic. Here, we use the complete network of yeast genetic interactions (GI) to measure pleiotropy of nearly 2700 essential and nonessential genes. Our method uses frequent item set mining to discover GI modules, annotates them with high-level processes, and uses entropy to measure the functional spread of each gene’s set of containing modules. We classify genes whose modules indicate broad functional influence as having high pleiotropy, while genes with focused functional influence have low pleiotropy. These pleiotropy classes differed in a number of ways: high-pleiotropy genes have comparatively higher expression variance, higher protein abundance, more domains, and higher copy number, while low pleiotropy genes are more likely to be in protein complexes and have many curated phenotypes. We discuss the implications of these results regarding the nature and evolution of pleiotropy.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,003

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0030,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,225
Écart entre enseignants0,215 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2017
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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