Enregistrement W2591909999 · doi:10.1038/nn.4524

Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder

2017· article· en· W2591909999 sur OpenAlexafffund

Ryan K. C. Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, Rohan Patel, J. Andrew Whitney, Nicole Deflaux, Jonathan Bingham, Zhuozhi Wang, Giovanna Pellecchia, Janet A. Buchanan, Susan Walker, Christian R. Marshall, Mohammed Uddin, Mehdi Zarrei, Éric Deneault, Lia D’Abate, Ada J. S. Chan, Stephanie Koyanagi, Tara Paton, Sérgio L. Pereira, Ny Hoang, Worrawat Engchuan, Edward J. Higginbotham, Karen Ho, Sylvia Lamoureux, Weili Li, Jeffrey R. MacDonald, Thomas Nalpathamkalam, Wilson W. L. Sung, Fiona J. Tsoi, John Wei, Lizhen Xu, Anne-Marie Tasse, Emily Kirby, William Van Etten, Simon Twigger, Wendy Roberts, Irene Drmic, Sanne Jilderda, Bonnie MacKinnon Modi, Barbara Kellam, Michael J. Szego, Cheryl Cytrynbaum, Rosanna Weksberg, Lonnie Zwaigenbaum, Marc Woodbury‐Smith, Jessica Brian, Lili Senman, Alana Iaboni, Krissy A.R. Doyle‐Thomas, Ann Thompson, Christina Chrysler, Jonathan Leef, Tal Savion‐Lemieux, Isabel M. Smith, Xudong Liu, Rob Nicolson, Vicki Seifer, Angie Fedele, Edwin H. Cook, Stephen R. Dager, Annette Estes, Louise Gallagher, Beth A. Malow, Jeremy Parr, Sarah Spence, Jacob Vorstman, Brendan J. Frey, James Robinson, Lisa J. Strug, Bridget A. Fernandez, Mayada Elsabbagh, Melissa T. Carter, Joachim Hallmayer, Bartha Maria Knoppers, Evdokia Anagnostou, Péter Szatmári, Robert H. Ring, David Glazer, Mathew T. Pletcher, Stephen W. Scherer

Notice bibliographique

RevueNature Neuroscience · 2017

Typearticle

Langueen

DomaineNeuroscience

ThématiqueAutism Spectrum Disorder Research

Établissements canadiensChildren's Hospital of Eastern OntarioMemorial University of NewfoundlandCentre for Addiction and Mental HealthChildren’s Health Research InstituteIzaak Walton Killam Health CentreHolland Bloorview Kids Rehabilitation HospitalMcMaster UniversityUniversity of AlbertaMcGill UniversityDalhousie UniversitySickKids FoundationWestern UniversityUniversity of TorontoQueen's UniversityOntario GenomicsPublic Health OntarioHospital for Sick Children

Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Cancer InstituteCanadian Institutes of Health Research

Mots-clésAutism spectrum disorderCopy-number variationAutismGeneticsGeneCandidate geneBiologyGenomePhenotypeGenome-wide association studySingle-nucleotide polymorphismComputational biologyGenotypePsychologyPsychiatry

DOI10.1038/nn.4524

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesaucune

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique

Score de désaccord entre enseignants0,007

Score d'incertitude au seuil0,025

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,000	0,001
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,001	0,000
Méta-épidémiologie (sens large)	0,001	0,001
Bibliométrie	0,002	0,001
Études des sciences et des technologies	0,001	0,000
Communication savante	0,001	0,000
Science ouverte	0,001	0,001
Intégrité de la recherche	0,001	0,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,007	0,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,042

Tête enseignante GPT0,333

Écart entre enseignants0,291 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.

Devis d'étudeObservationnel

Domainenon disponible

GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations936

Publié2017

Routes d'admission2

Résumé présentnon

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