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Enregistrement W2592327493 · doi:10.1038/ncomms14694

Meta-analysis identifies novel risk loci and yields systematic insights into the biology of male-pattern baldness

2017· review· en· W2592327493 sur OpenAlexaff
Stefanie Heilmann‐Heimbach, Christine Herold, Lara M. Hochfeld, Axel M. Hillmer, Dale R. Nyholt, Julian Hecker, Asif Javed, Elaine Guo Yan Chew, Sonali Pechlivanis, Dmitriy Drichel, Xiu Ting Heng, Ricardo C.H. del Rosario, Heide Fier, Ralf Paus, Rico Rueedi, Tessel E. Galesloot, Susanne Moebus, Thomas Anhalt, Shyam Prabhakar, Rui Li, Stavroula Kanoni, George Papanikolaou, Zoltán Kutalik, Panos Deloukas, Michael P. Philpott, Gérard Waeber, Tim D. Spector, Péter Vollenweider, Lambertus A. Kiemeney, George Dedoussis, J. Brent Richards, Michael Nothnagel, Nicholas G. Martin, Tim Becker, David A. Hinds, Markus M. Nöthen

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2017
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueHair Growth and Disorders
Établissements canadiensMcGill UniversityJewish General Hospital
Organismes subventionnairesRheinische Friedrich-Wilhelms-Universität BonnDeutsche ForschungsgemeinschaftAgency for Science, Technology and ResearchBritish Heart Foundation
Mots-clésMale-pattern baldnessBiologyGenome-wide association studyPhenotypeGeneticsCandidate geneMeta-analysisBioinformaticsProstate cancerTraitSingle-nucleotide polymorphismComputational biologyGeneMedicineGenotypeInternal medicineCancerScalp

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Male-pattern baldness (MPB) is a common and highly heritable trait characterized by androgen-dependent, progressive hair loss from the scalp. Here, we carry out the largest GWAS meta-analysis of MPB to date, comprising 10,846 early-onset cases and 11,672 controls from eight independent cohorts. We identify 63 MPB-associated loci (P<5 × 10−8, METAL) of which 23 have not been reported previously. The 63 loci explain ∼39% of the phenotypic variance in MPB and highlight several plausible candidate genes (FGF5, IRF4, DKK2) and pathways (melatonin signalling, adipogenesis) that are likely to be implicated in the key-pathophysiological features of MPB and may represent promising targets for the development of novel therapeutic options. The data provide molecular evidence that rather than being an isolated trait, MPB shares a substantial biological basis with numerous other human phenotypes and may deserve evaluation as an early prognostic marker, for example, for prostate cancer, sudden cardiac arrest and neurodegenerative disorders.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,022

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,007
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,007
Bibliométrie0,0030,005
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,175
Tête enseignante GPT0,416
Écart entre enseignants0,240 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations101
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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