Tyrosinemia type <scp>II</scp>: Mutation update, 11 novel mutations and description of 5 independent subjects with a novel founder mutation
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Tyrosinemia type II, also known as Richner-Hanhart Syndrome, is an extremely rare autosomal recessive disorder, caused by mutations in the gene encoding hepatic cytosolic tyrosine aminotransferase, leading to the accumulation of tyrosine and its metabolites which cause ocular and skin lesions, that may be accompanied by neurological manifestations, mostly intellectual disability. AIMS: To update disease-causing mutations and current clinical knowledge of the disease. MATERIALS AND METHODS: Genetic and clinical information were obtained from a collection of both unreported and previously reported cases. RESULTS: We report 106 families, represented by 143 individuals, carrying a total of 36 genetic variants, 11 of them not previously known to be associated with the disease. Variants include 3 large deletions, 21 non-synonymous and 5 nonsense amino-acid changes, 5 frameshifts and 2 splice variants. We also report 5 patients from Gran Canaria, representing the largest known group of unrelated families sharing the same P406L mutation. CONCLUSIONS: Data analysis did not reveal a genotype-phenotype correlation, but stressed the need of early diagnosis: All patients improved the oculocutaneous lesions after dietary treatment but neurological symptoms prevailed. The discovery of founder mutations in isolated populations, and the benefits of early intervention, should increase diagnostic awareness in newborns.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».