Results of a World Wide Survey On the Diagnostic Dilemma Between Type 2B Von Willeband Disease and the PT-VWD.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Abstract 4436 The Canadian PT-VWD project (www.pt-vwd.org) initiated in 2007 is based on a molecular diagnostic approach to differentiate between type 2B VWD and its closely similar disorder PT-VWD. Recruitment of worldwide samples and data still poses a challenge partly because of the relative rarity of the two bleeding disorders and more importantly because it is dependant on the level of awareness about the requirements for the differential diagnosis and the subsequent impact on the treatment decision. The objective of this survey was to gather an opinion from the worldwide hemostasis community about this diagnostic dilemma and the current utilization of the appropriate diagnostic tests. The survey comprised eight key questions (see link on website) sent individually by email to hematologists from different countries and representing a variety of academic centres. Out of 60 emails we received 37 responses. The highest response was from Europe 16/37 followed by USA 9/37. Other responses were from Africa (3), Canada (2), Asia (2), Middle East (2), South America (1), Mexico (1) and Australia (1). Fifty four percent of specialists have seen or diagnosed 1-5 type 2B VWD cases and 38% have seen or diagnosed 1-5 PT-VWD cases. 82% have reported they have access to laboratory phenotypic tests including RIPA and/or platelet mixing studies with only 59% reporting they have access to genetic testing of the two responsible genes: VWF and platelet GP1BA gene. Genetic analysis was the most discriminative test in the opinion of 54% and the RIPA was chosen to be the discriminative test by 35% while 11% believed the appropriate discrimination should be based on both. 84% agreed to classify PT-VWD under platelet function disorders and 73% have felt that PT-VWD should be investigated when platelet function defects are suspected. On a scale from 1-10 with 10 being most important, 30/37 of participants reported 7-10 to rate the importance of this diagnostic dilemma and 13% have reported 5. Despite the relatively small number of respondents, the data obtained through this survey confirm the rarity of the two disorders, reflects the positive world-wide opinion re the diagnostic challenges of the two closely similar disorders and indicate the significant unavailability of genetic analysis as a useful confirmatory test. Disclosures: No relevant conflicts of interest to declare.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».