Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: In nephrogenic diabetes insipidus (NDI), the kidney is unable to concentrate urine despite elevated concentrations of the antidiuretic hormone arginine-vasopressin. In congenital NDI, polyuria and polydipsia are present from birth and should be immediately recognized to avoid severe episodes of dehydration. Unfortunately, NDI is still often recognized late after a 'diagnostic odyssey' involving false leads and dangerous treatments.Once diagnosed, appropriate treatment can be started. Moreover, laboratory studies have identified promising new compounds, which may help achieve urinary concentration independent of vasopressin. RECENT FINDINGS: MAGED2 mutations caused X-linked polyhydramnios with prematurity and a severe but transient form of antenatal Bartter's syndrome.We distinguish two types of hereditary NDI: a 'pure' type with loss of water only and a complex type with loss of water and ions. Mutations in the AVPR2 or AQP2 genes, encoding the vasopressin V2 receptor and the water channel Aquaporin2, respectively, lead to a 'pure' NDI with loss of water but normal conservation of ions. Mutations in genes that encode membrane proteins involved in sodium chloride reabsorption in the thick ascending limb of Henle's loop lead to Bartter syndrome, a complex polyuric-polydipsic disorder often presenting with polyhydramnios. A new variant of this was recently identified: seven families were described with transient antenatal Bartter's syndrome, polyhydramnios and MAGED2 mutations.Multiple compounds have been identified experimentally that may stimulate urinary concentration independently of the vasopressin V2 receptor. These compounds may provide new treatments for patients with X-linked NDI. SUMMARY: A plea for early consideration of the diagnosis of NDI, confirmation by phenotypic and/or genetic testing and appropriate adjustment of treatment in affected patients.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle