Retrospective Evaluation of Patients Referred for Hemochromatosis Genetic Testing
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background: The common genetic test for hemochromatosis involves the genotyping of two polymorphisms in the HFE gene (C282Y and H63D). Current guidelines suggest testing of patients with ferritin greater than 300 µg/L and transferrin saturation greater than 45%. Testing of first degree relatives of confirmed HFE positive cases is also endorsed. However, the current test has poor sensitivity and specificity for iron overload causing end organ damage. We sought to evaluate biochemical parameters of patients referred for HFEtesting and identify those who received phlebotomy. Methods: After receiving ethics approval, electronic charts of patients referred to Hamilton Health Sciences, Hamilton, Ontario, Canada for HFE genetic testing between January 1, 2012 and December 31, 2012 were reviewed. Results: HFE genetic testing in 642 patients yielded 100 (15.6%) positive C282Y homozygote or C282Y/H63D compound heterozygote results. In patients with biochemical markers of iron overload available (n=160), patients with a risk HFE genotype had significantly higher iron saturation, serum iron, and hemoglobin (P<0.001), but did not have higher ferritin or liver enzymes. Only fifty percent of patients referred had biochemical evidence of iron overload (transferrin saturation [TS] > 45% and ferritin > 300). Of patients who required phlebotomy, only 27 of 40 (67.5%) were HFEpositive. Conclusion: Many factors affect the decision to phlebotomize a patient with suspected iron overload. However, it appears that most of the current HFE genetic testing being performed did not alter patient management. Disclosures Crowther: Asahi Kasai: Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Bayer: Speakers Bureau; Celgene: Speakers Bureau; Shire: Speakers Bureau; Boehriniger Ingelheim: Consultancy; CSL Behring: Speakers Bureau; Leo Pharma: Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees, Research Funding; Portola: Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Viropharma: Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».