Notice bibliographique
Résumé
Background: Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is a rare autosomal recessive disorder of carbohydrate metabolism caused by mutations in Glut2.To date there is no case has been reported from China.Objective and hypotheses: To summarize the clinical characteristics of FBS.Methods: We reported the first two cases of FBS in China.We summarized the clinical characteristics of FBS by reviewing the 2 cases and published literature. Results:The both cases presented similar manifestations as reported, including severe short stature, hypoglycemia, hepatomegaly secondary to glycogen accumulation, severe glycouremia secondary to proximal renal tubular dysfunction.And more points may help to differentiate FBS and type I glycogen storage disease(GSD I) including glucose intolerance with normal lactic acid and uric acid, possible and slightly glucose response to glucagon stimulation without accumulation of lactic acid, severe symptoms of hypophosphatemia and rickets, and metabolic acidosis caused by type II renal tubular acidosis.After receiving symptomatic treatment both children presented catch-up growth.Conclusions: FBS is a rare inherited disease caused by mutations in Glut2.It should be carefully differentiated from GSD I and diabetes mellitus in clinical practice.Symptomatic treatment can be helpful.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,856 | 0,768 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; l’étiquette directe de Gemma et le classifieur distillé Codex s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».