<i>HABP2</i> p.G534E variant in patients with family history of thyroid and breast cancer
Notice bibliographique
Résumé
// Maisa Pinheiro 1, 2 , Sandra Aparecida Drigo 2 , Renata Tonhosolo 1 , Sonia C.S. Andrade 3 , Fabio Albuquerque Marchi 1 , Igor Jurisica 4, 5 , Luiz Paulo Kowalski 6 , Maria Isabel Achatz 1, 7 and Silvia Regina Rogatto 1, 2, 8 1 CIPE - International Research Center, A. C. Camargo Cancer Center, Sao Paulo, SP, Brazil 2 Department of Urology, Faculty of Medicine, São Paulo State University, UNESP, Botucatu, SP, Brazil 3 Department of Genetics and Evolutionary Biology, University of Sao Paulo, USP, Sao Paulo, SP, Brazil 4 Princess Margaret Cancer Centre, University Health Network and The University of Toronto, Toronto, ON, Canada 5 Institute of Neuroimmunology, Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia 6 Department of Head and Neck Surgery and Otorhinolaryngology, A. C. Camargo Cancer Center, Sao Paulo, SP, Brazil 7 Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute/National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA 8 Department of Clinical Genetics, Vejle Hospital, Institute of Regional Health Research, University of Southern Denmark, Vejle, Denmark Correspondence to: Silvia Regina Rogatto, email: silvia.regina.rogatto@rsyd.dk , rogatto@fmb.unesp.br Keywords: breast cancer, thyroid cancer, genetics, molecular markers, hereditary tumors Received: February 07, 2017     Accepted: March 13, 2017     Published: March 29, 2017 ABSTRACT Familial Papillary Thyroid Carcinoma (PTC) has been described as a hereditary predisposition cancer syndrome associated with mutations in candidate genes including HABP2 . Two of 20 probands from families with history of PTC and breast carcinoma (BC) were evaluated by whole exome sequencing (WES) revealing HABP2 p.G534E. Sanger sequencing was used to confirm the involvement of this variant in three families (F1: 7 relatives; F2: 3 and F3: 3). The proband and his sister (with no malignant tumor so far) from F1 were homozygous for the variant whereas one relative with PTC from F2 was negative for the variant. Although the proband of the F3 with PTC was HABP2 wild type, three relatives presented the variant. Five of 170 healthy Brazilian individuals with no family history of BC or PTC and three of 50 sporadic PTC presented the p.G534E. These findings suggested no association of this variant with our familial PTC cases. Genes potentially associated with deregulation of the extracellular matrix organization pathway ( CTSB , TNXB , COL4A3 , COL16A1 , COL24A1 , COL5A2 , NID1 , LOXL2 , MMP11 , TRIM24 and MUSK ) and DNA repair function ( NBN and MSH2 ) were detected by WES, suggesting that other cancer-associated genes have pathogenic effects in the risk of familial PTC development.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».