New insights of altered lipid profile in Fragile X Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Fragile X Syndrome (FXS) is the main genetic cause of autism and intellectual deficiency resulting the absence of the Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP). Clinical picture is characterized by cognitive impairment associated with a broad spectrum of psychiatric comorbidities including autism spectrum disorders and attention-deficit/hyperactivity disorders. Some of these disorders have been associated with lipid abnormalities and lower cholesterol levels. Since lipids are important for neuronal development, we aim to investigate the lipid profile of French Canadian-FXS individuals and to identify the altered components of cholesterol metabolism as well as their association with clinical profile. METHODS: Anthropometric data were collected from 25 FXS individuals and 26 controls. Lipid assessment included: total cholesterol (TC), triglycerides, LDL, HDL, ApoB, ApoA1, PCSK9, Lp(a) and lipoprotein electrophoresis. Aberrant and adaptive behaviour of affected individuals was respectively assessed by the ABC-C and ABAS questionnaires. RESULTS: FXS participants had a higher body mass index as compared to controls while 38% of them had TC<10th percentile. Lower levels of LDL, HDL and apoA1 were observed in FXS group as compared to controls. However, PCSK9 levels did not differ between the two groups. As expected, PCSK9 levels correlated with total cholesterol (rs = 0.61, p = 0.001) and LDL (rs = 0.46, p = 0.014) in the control group, while no association was present in the FXS group. An inverse relationship was observed between total cholesterol and aberrant behaviour as determined by ABC-C total score. CONCLUSION: Our results showed the presence of hypocholesterolemia in French Canadian-FXS population, a condition that seems to influence their clinical phenotype. We identified for the first time a potential underlying alteration of PCSK9 function in FXS that could result from the absence of FMRP. Further investigations are warranted to better understand the association between cholesterol metabolism, PCSK9, FMRP and clinical profile.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».