Lung function and disease severity in cystic fibrosis patients heterozygous for<i>p.Arg117His</i>
Notice bibliographique
Résumé
Expression ofp.Arg117Hiscystic fibrosis (CF) transmembrane conductance regulator is influenced by a polythymidine (poly-T) tract and a thymidine–guanine (TG) repeat on intron 9, which vary in length and affect exon 10 skipping. We compared clinical characteristics and the rate of progression of lung disease of CF patients carrying thep.Arg117Hismutation with different intron 9 varying sequences (poly-T) and mutation classesin trans. Data were collected from patients in Northern Ireland, UK, including diagnostic features, sweat chloride, nutritional status, sputum microbiology, CF-related complications and lung function. Poly-T and TG repeats were determined by PCR. Forced expiratory volume in 1 s (FEV1) decline was determined from linear regression of FEV1measurements of patients over time. We identified 62 patients withp.Arg117His, 55 with a class I/II mutationin transand six withp.Arg117His/p.Gly551Asp. 42 patients had 5T and 13 had 7T. All patients had 12 TG repeats. Patients withp.Arg117His-5T had greater lung function decline, sweat chloride concentrations, pancreatic insufficiency and prevalence ofPseudomonas aeruginosainfection compared with patients withp.Arg117His-7T. Lung function decline and disease severity inp.Arg117Hisis determined by the poly-T tract length and identity of the mutationin trans.Patients withp.Arg117His-5T and a second class I/II mutation have a severity similar top.Phe508delhomozygous patients, although lung function decline is delayed to an older age. There may be linkage disequilibrium betweenp.Arg117Hisand 12 TG repeats.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».