Etiology and Morphogenesis of Congenital Heart Disease
Notice bibliographique
Résumé
Conotruncal anomaly face syndrome was first reported by Kinouchi and Takao in 1976.In the early 1970s, Dr. Takao began to recognize a characteristic facial appearance with a flat nasal bridge, small mouth, nasal voice, high arched palate, and ear lobe abnormalities, along with mental retardation among patients with conotruncal anomalies, mainly tetralogy of Fallot.He named this combination "conotruncal anomaly face syndrome."Soon, he recognized the importance of molecular biology in clarifying the etiology and mechanisms of this syndrome.In the early 1980s, the molecular biology laboratory was established in his department.Microdeletion of chromosome 22q11.2was confirmed also in conotruncal anomaly face syndrome.Although Dr. Takao realized the importance of molecular biology in the late 1970s, it was not until after he retired in 1990, that he began to study molecular biology techniques.In 1990, he set up the International Molecular Cellular Immunological Research Center.He worked as the director of the Institute until 2006.In 2003, investigators of the Institute, including Atsuyoshi Takao and Rumiko Matsuoka, published a paper suggesting that the TBX1 mutation was responsible for conotruncal anomaly face syndrome.It is amazing that so much progress has been accomplished since the first Takao symposium, with path-breaking changes occurring in fields ranging from experimental teratology to regenerative medicine.As we understand more about the detailed molecular mechanisms underlying cardiac malformation, we begin to see some hope of manipulating these mechanisms to treat congenital heart disease, as noted by Dr. Markwald in his chapter in this book.Recent progress in cardiac regenerative medicine by using progenitor cells is largely based on the knowledge obtained from research on the etiology and morphogenesis of congenital heart disease.Basic researchers and cardiologists who have been working in this field should be proud that they have contributed so significantly, in the past nearly 40 years, to this valuable progress.I hope this book sheds light on the direction in which we should proceed in the research field in the next 5 years, to ultimately save the lives of those who suffer from congenital and acquired heart diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».