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Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer
Catherine M. Phelan, Karoline Kuchenbaecker, Jonathan P. Tyrer, Siddhartha Kar, Kate Lawrenson, Stacey J. Winham, Joe Dennis, Ailith Pirie, Marjorie J. Riggan, Ganna Chornokur, Madalene A. Earp, Paulo C. Lyra, Janet M. Lee, Simon G. Coetzee, Jonathan Beesley, Lesley McGuffog, Penny Soucy, Ed Dicks, Andrew Lee, Daniel Barrowdale, Julie Lecarpentier, Goska Leslie, Cora M. Aalfs, Katja K.H. Aben, Marcia Adams, Julian Adlard, Irene L. Andrulis, Hoda Anton‐Culver, Natalia Antonenkova, Gerasimos Aravantinos, Norbert Arnold, Banu Arun, Brita Arver, Jacopo Azzollini, Judith Balmañà, Susana Banerjee, Laure Barjhoux, Rósa B. Barkardóttir, Yukie T. Bean, Matthias W Beckmann, Alicia Beeghly-Fadiel, Javier Benı́tez, Marina Bermisheva, Marcus Q. Bernardini, Michael J. Birrer, Line Bjorge, Amanda Black, Kenneth B. Blankstein, Marinus J. Blok, Clara Bodelón, Natalia Bogdanova, Anders Bojesen, Bernardo Bonanni, Åke Borg, Angela R. Bradbury, James D. Brenton, Carole Brewer, Louise A. Brinton, Per Broberg, Angela Brooks‐Wilson, Fiona Bruinsma, Joan Brunet, Bruno Buecher, Ralf Butzow, Saundra S. Buys, Trinidad Caldés, Maria A. Caligo, Ian Campbell, Rikki Cannioto, Michael E. Carney, Terence Cescon, Salina B Chan, Jenny Chang-Claude, Stephen J. Chanock, Yoke-Eng Chiew, Jocelyne Chiquette, Wendy K. Chung, Kathleen Claes, Thomas Conner, Linda S. Cook, Jackie Cook, Daniel W. Cramer, Julie M. Cunningham, Aimee A. D’Aloisio, Mary B Daly, Francesca Damiola, Sakaeva Dina Damirovna, Agnieszka Dansonka‐Mieszkowska, Fanny Dao, Rosemarie Davidson, Anna DeFazio, Capucine Delnatte, Kimberly F. Doheny, Orland Dı́ez, Yuan Chun Ding, Jennifer A. Doherty, Susan M. Domchek, Cecilia M. Dorfling, Thilo Dörk, Laure Dossus, M. Durán, Matthias Dürst, Bernd Dworniczak, Diana Eccles, Todd Edwards, Rosalind A. Eeles, Ursula Eilber, Bent Ejlertsen, Arif B. Ekici, Mingajeva Elvira, Kevin H. Eng, Christoph Engel, D. Gareth Evans, Peter A. Fasching, Sarah Ferguson, Sandra Fert Ferrer, James M. Flanagan, Zachary C. Fogarty, Renée T. Fortner, Florentia Fostira, William D. Foulkes, George Fountzilas, Brooke L. Fridley, Tara M. Friebel, Eitan Friedman, Debra Frost, Patricia A. Ganz, Judy Garber, María J. García, Vanesa García‐Barberán, Andrea Gehrig, Aleksandra Gentry-Maharaj, Anne‐Marie Gerdes, Graham G Giles, Rosalind Glasspool, Gord Glendon, Andrew K Godwin, David E. Goldgar, Teodora Goranova, Martin Gore, Mark H. Greene, Jacek Gronwald, Stephen B. Gruber, Eric Hahnen, Christopher A. Haiman, Niclas Håkansson, Ute Hamann, Thomas van Overeem Hansen, Patricia A Harrington, Holly R. Harris, Jan Hauke, Alexander Hein, Alex Henderson, Michelle A T Hildebrandt, Peter Hillemanns, Shirley Hodgson, Claus Høgdall, Estrid Høgdall, Frans B. L. Hogervorst, Helene Holland, Maartje J. Hooning, Karen Hosking, Ruea‐Yea Huang, Peter J. Hulick, Jillian A. Hung, David J. Hunter, David G. Huntsman, Tomasz Huzarski, Evgeny N. Imyanitov, Claudine Isaacs, Edwin S. Iversen, Louise Izatt, Á. Izquierdo, Anna Jakubowska, Paul A. James, Ramunas Janavicius, Mats Jernetz, Allan Jensen, Uffe Birk Jensen, Esther M. John, Sharon E. Johnatty, Michael E. Jones, Päivi Kannisto, Beth Y Karlan, Anthony N. Karnezis, Karin Kast, Catherine J. Kennedy, Э. К. Хуснутдинова, Lambertus A. Kiemeney, Johanna I. Kiiski, Sung‐Won Kim, Susanne K. Kjær, Martin Köbel, Reidun Kristin Kopperud, Torben A. Kruse, Jolanta Kupryjańczyk, Ava Kwong, Yael Laitman, Diether Lambrechts, Nerea Larrañaga, Melissa C Larson, Conxi Lázaro, Nhu D. Le, L. Le Marchand, Jong Won Lee, Shashikant B. Lele, Arto Leminen, Dominique Leroux, Jenny Lester, Fabienne Lesueur, Douglas A. Levine, Dong Liang, Clemens Liebrich, Jenna Lilyquist, Loren Lipworth, Jolanta Lissowska, Karen H. Lu, Jan Lubinński, Craig Luccarini, Lene Lundvall, Gustavo Mendoza-Fandiño, Siranoush Manoukian, Leon F A G Massuger, Taymaa May, Sylvie Mazoyer, Jessica N. McAlpine, Valerie McGuire, John R McLaughlin, Iain A. McNeish, Hanne Meijers‐Heijboer, Alfons Meindl, Usha Menon, Arjen R. Mensenkamp, Melissa A. Merritt, Roger L. Milne, Gillian Mitchell, Francesmary Modugno, Joanna Moes-Sosnowska, Melissa Moffitt, Marco Montagna, Kirsten B Moysich, Anna Marie Mulligan, Jacob Musinsky, Katherine L. Nathanson, Lotte Nedergaard, Roberta B. Ness, Susan L. Neuhausen, Heli Nevanlinna, Dieter Niederacher, Robert L. Nussbaum, Kunle Odunsi, Edith Olah, Olufunmilayo I. Olopade, Håkan Olsson, Curtis Olswold, David M. O’Malley, Kai-Ren Ong, N. Charlotte Onland‐Moret, Sandra Oršulić, Ana Osório, Domenico Palli, Laura Papi, Tjoung-Won Park-Simon, James Paul, Celeste Leigh Pearce, Inge Søkilde Pedersen, Petra H. Peeters, Bernard Peissel, Ana Peixoto, Tanja Pejović, Liisa M. Pelttari, Jennifer B. Permuth, Paolo Peterlongo, Lidia Pezzani, Georg Pfeiler, Kelly‐Anne Phillips, Marion Piedmonte, Malcolm C. Pike, Anna Piskorz, Samantha Poblete, Tímea Pócza, Elizabeth M. Poole, Bruce Poppe, Mary E Porteous, Fabienne Prieur, Darya Prokofyeva, Elizabeth Pugh, Miquel Angel Pujana, Pascal Pujol, Paolo Radice, Johanna Rantala, Christine Rappaport, Gad Rennert, Kerstin Rhiem, Patricia Rice, Andrea Richardson, Mark E. Robson, Gustavo C. Rodriguez, Cristina Rodríguez‐Antona, Jane Romm, Matti A. Rookus, Joseph H. Rothstein, Anja Rudolph, Ingo B. Runnebaum, Helga B. Salvesen, Dale P Sandler, Minouk J. Schoemaker, Leigha Senter, Veronica Wendy Setiawan, Gianluca Severi, Priyanka Sharma, Tameka Shelford, Nadeem Siddiqui, Lucy Side, Weiva Sieh, Christian F Singer, Hagay Sobol, Honglin Song, Melissa C. Southey, Amanda B. Spurdle, Zsofia Stadler, Doris Steinemann, Dominique Stoppa-Lyonnet, Lara Sucheston‐Campbell, Grzegorz Sukiennicki, Rebecca Sutphen, Christian Sutter, Anthony J. Swerdlow, Csilla I. Szabo, Lukasz M. Szafron, Yen Y. Tan, Jack A. Taylor, Muy-Kheng Tea, Manuel R. Teixeira, Soo‐Hwang Teo, Kathryn L. Terry, Pamela J. Thompson, Liv Cecilie Vestrheim Thomsen, Darcy L. Thull, Laima Tihomirova, Anna V. Tinker, Marc Tischkowitz, Silvia Tognazzo, Amanda Ewart Toland, Alicia Tone, Britton Trabert, Ruth C. Travis, Antonia Trichopoulou, Nadine Tung, Shelley S. Tworoger, Anne M. van Altena, David Van Den Berg, Annemarie H. van der Hout, Rob B. van der Luijt, Mattias Van Heetvelde, Els Van Nieuwenhuysen, Elizabeth J. van Rensburg, Adriaan Vanderstichele, Raymonda Varon-Mateeva, Ana Vega, Digna Velez Edwards, Ignace Vergote, Robert A. Vierkant, Joseph Vijai, Athanassios Vratimos, Lisa Walker, Christine Walsh, Dorothea Wand, Shan Wang-Gohrke, Barbara Wappenschmidt, Penelope M. Webb, Clarice R. Weinberg, Jeffrey N. Weitzel, Nicolas Wentzensen, Alice S. Whittemore, Juul T Wijnen, Lynne R. Wilkens, Alicja Wolk, Michelle Woo, Xifeng Wu, Anna H. Wu, Hannah Yang, Drakoulis Yannoukakos, Argyrios Ziogas, Kristin K. Zorn, Steven A. Narod, Douglas F Easton, Christopher I. Amos, Joellen M Schildkraut, Susan J. Ramus, Laura Ottini, Marc T. Goodman, Hai‐Lin Park, Linda E Kelemen, Harvey A. Risch, Mads Thomassen, Kenneth Offit, Jacques Simard, Rita Katharina Schmutzler, Dennis J. Hazelett, Álvaro N.A. Monteiro, Fergus J. Couch, Andrew Berchuck, Georgia Chenevix‐Trench, Ellen L Goode, Thomas A. Sellers, Simon A. Gayther, Antonis C Antoniou, Paul D.P. Pharoah
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineAgricultural and Biological Sciences
ThématiqueWheat and Barley Genetics and Pathology
Établissements canadiensPublic Health OntarioUniversity of British ColumbiaMcGill UniversitySt. Michael's HospitalCanada's Michael Smith Genome Sciences CentreUniversity Health NetworkUniversity of TorontoVancouver General HospitalUniversity of CalgaryPrincess Margaret Cancer CentreLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalOvarian Cancer CanadaUniversité LavalBC Cancer AgencyWomen's College HospitalCentre hospitalier universitaire de Québec
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteRadboud Institute for Health SciencesRussian Academy of SciencesCanadian Institutes of Health ResearchKnight Cancer Institute, Oregon Health and Science UniversityCanada's Michael Smith Genome Sciences CentrePerelman School of Medicine, University of PennsylvaniaUniversity of Texas MD Anderson Cancer CenterCancer Council VictoriaSkånes universitetssjukhusSchool of Medicine, Vanderbilt UniversityFogarty International CenterVanderbilt-Ingram Cancer CenterNational Institutes of HealthGovernment of CanadaCentre Léon BérardHaukeland UniversitetssjukehusRadboud Universitair Medisch CentrumOvarian Cancer Research FundHáskóli ÍslandsUniversità degli Studi di FirenzePeter MacCallum Cancer CentreOdense UniversitetshospitalBC Cancer AgencyKarolinska InstitutetDeutsche KrebshilfeMedizinischen Hochschule HannoverMinistry of Earth SciencesUniversity of TorontoQIMR Berghofer Medical Research InstituteLunds UniversitetUniversiteit MaastrichtFrancis Crick InstituteCedars-Sinai Medical CenterWorld Health OrganizationFondation du cancer du sein du QuébecWellcome TrustCancer Research UKMaastricht Universitair Medisch CentrumMoffitt Cancer CenterDivision of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer InstituteHuntsman Cancer InstituteVanderbilt UniversityCentre Hospitalier Universitaire de QuébecUniversité LavalHelsingin YliopistoGenome CanadaJohns Hopkins UniversityRadboud UniversiteitUniversitetet i BergenGénome QuébecUniversity of PennsylvaniaNational Institute for Health and Care ResearchMassachusetts General Hospital
Mots-clésBiologyIdentification (biology)Epithelial ovarian cancerOvarian cancerGeneticsComputational biologyCancerEcology
Résumé
Paul Pharoah and colleagues report the results of a large genome-wide association study of ovarian cancer. They identify new susceptibility loci for different epithelial ovarian cancer histotypes and use integrated analyses of genes and regulatory features at each locus to predict candidate susceptibility genes, including OBFC1. To identify common alleles associated with different histotypes of epithelial ovarian cancer (EOC), we pooled data from multiple genome-wide genotyping projects totaling 25,509 EOC cases and 40,941 controls. We identified nine new susceptibility loci for different EOC histotypes: six for serous EOC histotypes (3q28, 4q32.3, 8q21.11, 10q24.33, 18q11.2 and 22q12.1), two for mucinous EOC (3q22.3 and 9q31.1) and one for endometrioid EOC (5q12.3). We then performed meta-analysis on the results for high-grade serous ovarian cancer with the results from analysis of 31,448 BRCA1 and BRCA2 mutation carriers, including 3,887 mutation carriers with EOC. This identified three additional susceptibility loci at 2q13, 8q24.1 and 12q24.31. Integrated analyses of genes and regulatory biofeatures at each locus predicted candidate susceptibility genes, including OBFC1, a new candidate susceptibility gene for low-grade and borderline serous EOC.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,010
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,025
Tête enseignante GPT0,277
Écart entre enseignants0,252 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations553
Publié2017
Routes d'admission2
Résumé présentnon