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Enregistrement W2603219939 · doi:10.1111/jpc.13469

Expanded Newborn Screening Program in Saudi Arabia: Incidence of screened disorders

2017· article· en· W2603219939 sur OpenAlex
Majid Alfadhel, Ali Al Othaim, Saif Al Saif, Fuad Al Mutairi, Moeenaldeen Al‐Sayed, Zuhair Rahbeeni, Hamad Alzaidan, Mohammed Al‐Owain, Zuhair N. Al‐Hassnan, Mohamad Y. Saeedi, Saeed Aljohery, Ali Alasmari, Eissa Faqeih, M Al-Wakeel, Maher A. Almashary, Sulaiman Almohameed, Mohammed Alzahrani, Abeer Migdad, Osama Y. Al-Dirbashi, Mohamed S. Rashed, Mohamed Al‐Amoudi, Minnie Jacob, Lujane Y. Al-Ahaidib, Fahd El‐Badaoui, Amal Saadallah, Ayman Alsulaiman, Wafaa Eyaid, Ali Al‐Odaib

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueJournal of Paediatrics and Child Health · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMetabolism and Genetic Disorders
Établissements canadiensChildren's Hospital of Eastern Ontario
Organismes subventionnairesKing Salman Center for Disability Research
Mots-clésMedicineIncidence (geometry)PediatricsNewborn screeningCongenital adrenal hyperplasiaRetrospective cohort studyCongenital hypothyroidismInternal medicineThyroid

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

AIM: To address the implementation of the National Newborn Screening Program (NBS) in Saudi Arabia and stratify the incidence of the screened disorders. METHODS: A retrospective study conducted between 1 August 2005 and 31 December 2012, total of 775 000 newborns were screened from 139 hospitals distributed among all regions of Saudi Arabia. The NBS Program screens for 16 disorders from a selective list of inborn errors of metabolism (IEM) and endocrine disorders. Heel prick dry blood spot samples were obtained from all newborns for biochemical and immunoassay testing. Recall screening testing was performed for Initial positive results and confirmed by specific biochemical assays. RESULTS: A total of 743 cases were identified giving an overall incidence of 1:1043. Frequently detected disorders nationwide were congenital hypothyroidism and congenital adrenal hyperplasia with an incidence of 1:7175 and 1:7908 correspondingly. The highest incidence among the IEM was propionic acidaemia with an incidence rate of 1:14 000. CONCLUSION: The article highlights the experience of the NBS Program in Saudi Arabia and providing data on specific regional incidences of all the screened disorders included in the programme; and showed that the incidence of these disorders is one of the highest reported so far world-wide.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,455
Score d'incertitude au seuil0,433

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,295
Écart entre enseignants0,285 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle