A de novo deletion in a boy with cerebral palsy suggests a refined critical region for the 4q21.22 microdeletion syndrome
Notice bibliographique
Résumé
We present an 18-year-old boy with cerebral palsy, intellectual disability, speech delay, and seizures. He carries a likely pathogenic 1.3 Mb de novo heterozygous deletion in the 4q21.22 microdeletion syndrome region. He also carries a 436 kb maternally-inherited duplication impacting the first three exons of CHRNA7. The majority of previously published cases with 4q21.22 syndrome shared common features including growth restriction, muscular hypotonia, and absent or severely delayed speech. Using copy number variation (CNV) data available for other subjects, we defined a minimal critical region of 170.8 kb within the syndromic region, encompassing HNRNPD. We also identified a larger 2 Mb critical region encompassing ten protein-coding genes, of which six (PRKG2, RASGEF1B, HNRNPDL, HNRNPD, LIN54, COPS4) have a significantly low number of truncating loss-of-function mutations. Long-range chromatin interaction data suggest that this deletion may alter chromatin interactions at the 4q21.22 microdeletion region. We suggest that the deletion or misregulation of these genes is likely to contribute to the neurodevelopmental and neuromuscular abnormalities in 4q21.22 syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».