Abnormal Rab11‐Rab8‐vesicles cluster in enterocytes of patients with microvillus inclusion disease
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Notice bibliographique
Résumé
Microvillus inclusion disease (MVID) is a congenital enteropathy characterized by accumulation of vesiculo-tubular endomembranes in the subapical cytoplasm of enterocytes, historically termed "secretory granules." However, neither their identity nor pathophysiological significance is well defined. Using immunoelectron microscopy and tomography, we studied biopsies from MVID patients (3× Myosin 5b mutations and 1× Syntaxin3 mutation) and compared them to controls and genome-edited CaCo2 cell models, harboring relevant mutations. Duodenal biopsies from 2 patients with novel Myosin 5b mutations and typical clinical symptoms showed unusual ultrastructural phenotypes: aberrant subapical vesicles and tubules were prominent in the enterocytes, though other histological hallmarks of MVID were almost absent (ectopic intra-/intercellular microvilli, brush border atrophy). We identified these enigmatic vesiculo-tubular organelles as Rab11-Rab8-positive recycling compartments of altered size, shape and location harboring the apical SNARE Syntaxin3, apical transporters sodium-hydrogen exchanger 3 (NHE3) and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Our data strongly indicate that in MVID disrupted trafficking between cargo vesicles and the apical plasma membrane is the primary cause of a defect of epithelial polarity and subsequent facultative loss of brush border integrity, leading to malabsorption. Furthermore, they support the notion that mislocalization of transporters, such as NHE3 substantially contributes to the reported sodium loss diarrhea.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle