Bayesian Model Averaging for the X-Chromosome Inactivation Dilemma in Genetic Association Study
Notice bibliographique
Résumé
X-chromosome is often excluded from the so called `whole-genome' association studies due to its intrinsic difference between males and females. One particular analytical challenge is the unknown status of X-inactivation, where one of the two X-chromosome variants in females may be randomly selected to be silenced. In the absence of biological evidence in favour of one specific model, we consider a Bayesian model averaging framework that offers a principled way to account for the inherent model uncertainty, providing model averaging-based posterior density intervals and Bayes factors. We examine the inferential properties of the proposed methods via extensive simulation studies, and we apply the methods to a genetic association study of an intestinal disease occurring in about twenty percent of Cystic Fibrosis patients. Compared with the results previously reported assuming the presence of inactivation, we show that the proposed Bayesian methods provide more feature-rich quantities that are useful in practice.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,038 | 0,121 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,004 |
| Communication savante | 0,002 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».