Routine Metabolic Testing is Not Warranted in Unexpected Infant Death Investigations
Notice bibliographique
Résumé
Inborn errors of metabolism (IEM) only rarely cause sudden unexpected infant death. Yet, postmortem metabolic screening is often ordered reflexively during infant death investigations, even in the absence of historical, clinical or autopsy findings suggestive of IEM. This retrospective descriptive study examines the impact of metabolic screening of infants who die suddenly in a medical examiner's jurisdiction. The study population included 135 cases, one of which was certified as death due to IEM with historical and pathologic findings suggestive of IEM and an abnormal postmortem screening study, one which was certified as death due to IEM with historical and pathologic findings suggestive of IEM and a negative postmortem screening study, and one which was certified as undetermined with pathologic features of IEM and a negative postmortem screening study, but also with features suggestive of accidental asphyxia. Nine cases had abnormal postmortem screens that were deemed to represent false positives. During the entire nine-year study of these 135 cases, the utilization of screening tests in cases without historical or autopsy features of IEM did not detect any unsuspected cases. IEM may rarely cause unexpected infant death, and it can be suggested by historical and autopsy findings. Thus, within the appropriate investigative and autopsy context, judicious use of metabolic screening tests is warranted. Caution is advised when interpreting negative screening studies with suggestive historical and/or autopsy findings as the success of testing decreases with increasing postmortem interval.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,022 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».