EEG in asymptomatic relatives of idiopathic epilepsy; a prospective study
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: The mainstay of diagnosis in Idiopathic Epilepsies (IE) is the electroencephalogram (EEG). The characteristic EEG of each syndrome is an electrographic endophenotype of the larger clinical phenotype of each and more directly associated with potential gene defects than the full phenotype. Endophenotypes represents primary abnormalities elicited by the gene defect, which, in some patients, blossom into full seizures. Revealing the percentage of abnormal EEGs in asymptomatic relative of patients with IE may help to describe the mode of inheritance that would help the ongoing genetics studies to discover the pathologic gene defect. Method: This is a prospective cohort study to identify the percentage of abnormal EEG in asymptomatic first-degree relatives of patients with IE Results: 20 out of 141 EEGs (14%) of first-degree relatives were abnormal. The abnormalities included generalized polyspikes and waves , generalized 3-Hz spike and waves or centro-temporal spikes in 50% of the abnormal EEGs. 50% of the abnormalities were nonspecific. Conclusion: These results may indicate that the EEG endophenotypes in IEs do not follow a Mendelian pattern of inheritance. Nevertheless, the EEG endophenotype is relatively common and thus genetically simpler than the full epilepsy, which will aid in gene identification
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».