Can detection of Braf p.V600E mutation be improved? Comparison of allele specific multiplex sequencing to present tests
Notice bibliographique
Résumé
Objective: This is an investigative study to evaluate a new companion diagnostic platform, allele specific multiplex sequencing(ASMS). Detection of Braf p.V600E from solid tumors is used as the test model with the following objectives: 1) whether ASMScan detect Braf p.V600E/K mutations from a variety of solid tumors, 2) whether ASMS can detect all Braf p.V600E from samplesthat were positive for Braf V600E by SNaPshot or Ion Torrent, and 3) whether ASMS can detect Braf p.V600E among samplesthat were reported negative by SNaPshot or Ion Torrent.Methods: ASMS is a novel modification (US Patent 6197510) of traditional Sanger sequencing, with Lower Limit of Detection(LLOD) of 20 GE (Genome Equivalent) and 0.001% sensitivity. We compared ASMS to clinical samples previously tested eitherby SNaPshot or Ion Torrent methods.Results: We analyzed 83 DNA extracts from FFPE samples (41 tested by SNaPshot and 42 tested by Ion Torrent). There was atotal of thirty-seven samples positive for Braf p.V600E (16 by Ion Torrent; 21 by SNaPshot), and all of these samples testedpositive by ASMS for Braf p.V600E. Out of the 46 negatives for Braf p.V600E (20 by SNaPshot; 26 by Ion Torrent samples),ASMS detected Braf p.V600E positive results in 10 of the SNaPshot and in 18 of the Ion Torrent negative samples. ASMS coulddetect both Braf p.V600E and the wild-type Braf p.V600 simultaneously with 40pg of FFPE DNA extracts.Conclusions: ASMS assay detected all Braf p.V600E positives from different types of solid tumors that previously tested positiveby SNaPshot or Ion Torrent. Further, ASMS was able to detect Braf p.V600E among samples that were reported negative bySNaPshot or Ion Torrent.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,012 | 0,018 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».