Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads

2018· article· en· 2 098 citations· W2607669908 sur OpenAlex· 10.1038/nbt.4060

Pourquoi ce travail est-il dans la base ?

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

Affiliation canadienneUne personne signataire a déclaré un établissement canadien. C'est la seule voie dont dispose la base habituelle.

Organisme subventionnaire canadienUn organisme canadien l'a financé. Le travail peut ne porter aucune affiliation canadienne.

Scores machine (provisoires)

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Tête enseignante Opus0,006

Tête enseignante GPT0,236

Écart entre enseignants: 0,230 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation: score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Résumé

We report the sequencing and assembly of a reference genome for the human GM12878 Utah/Ceph cell line using the MinION (Oxford Nanopore Technologies) nanopore sequencer. 91.2 Gb of sequence data, representing ∼30× theoretical coverage, were produced. Reference-based alignment enabled detection of large structural variants and epigenetic modifications. De novo assembly of nanopore reads alone yielded a contiguous assembly (NG50 ∼3 Mb). We developed a protocol to generate ultra-long reads (N50 > 100 kb, read lengths up to 882 kb). Incorporating an additional 5× coverage of these ultra-long reads more than doubled the assembly contiguity (NG50 ∼6.4 Mb). The final assembled genome was 2,867 million bases in size, covering 85.8% of the reference. Assembly accuracy, after incorporating complementary short-read sequencing data, exceeded 99.8%. Ultra-long reads enabled assembly and phasing of the 4-Mb major histocompatibility complex (MHC) locus in its entirety, measurement of telomere repeat length, and closure of gaps in the reference human genome assembly GRCh38.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

La notice

Revue: Nature Biotechnology
Thématique: Genomics and Phylogenetic Studies
Domaine: Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
Établissements canadiens: University of TorontoOntario Institute for Cancer ResearchMichael Smith Health Research BCUniversity of British Columbia
Organismes subventionnaires: National Cancer InstituteBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchMichael Smith Health Research BCSurgical Reconstruction and Microbiology Research CentreRosetrees TrustNational Institute of General Medical SciencesNational Institute for Health and Care ResearchGenome British ColumbiaNational Institutes of HealthCancer Research UKNational Human Genome Research InstituteWellcome TrustOntario Institute for Cancer ResearchGovernment of CanadaFondation Brain Canada
Mots-clés: MinionNanopore sequencingSequence assemblyReference genomeGenomeComputational biologyHybrid genome assemblyNanoporeBiologyHuman genomeDNA sequencerGenomicsDNA sequencingDe novo transcriptome assemblyGeneticsGeneNanotechnologyTranscriptome
Résumé présent dans OpenAlex: oui
API: /api/v1/works/W2607669908