The epileptology of Koolen‐de Vries syndrome: Electro‐clinico‐radiologic findings in 31 patients
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: This study was designed to describe the spectrum of epilepsy phenotypes in Koolen-de Vries syndrome (KdVS), a genetic syndrome involving dysmorphic features, intellectual disability, hypotonia, and congenital malformations, that occurs secondary to 17q21.31 microdeletions and heterozygous mutations in KANSL1. METHODS: We were invited to attend a large gathering of individuals with KdVS and their families. While there, we recruited individuals with KdVS and seizures, and performed thorough phenotyping. Additional subjects were included who approached us after the family support group brought attention to our research via social media. Inclusion criteria were genetic testing results demonstrating 17q21.31 deletion or KANSL1 mutation, and at least one seizure. RESULTS: Thirty-one individuals were studied, aged 2-35 years. Median age at seizure onset was 3.5 years, and 9 of 22 had refractory seizures 2 years after onset. Focal impaired awareness seizures were the most frequent seizure type occurring in 20 of 31, usually with prominent autonomic features. Twenty-one patients had prolonged seizures and, at times, refractory status epilepticus. Electroencephalography (EEG) showed focal/multifocal epileptiform discharges in 20 of 26. MRI studies of 13 patients were reviewed, and all had structural anomalies. Corpus callosum dysgenesis, abnormal hippocampi, and dilated ventricles were the most common, although periventricular nodular heterotopia, focal cortical dysplasia, abnormal sulcation, and brainstem and cerebellum abnormalities were also observed. One patient underwent epilepsy surgery for a lesion that proved to be an angiocentric glioma. SIGNIFICANCE: The typical epilepsy phenotype of KdVS involves childhood-onset focal seizures that are prolonged and have prominent autonomic features. Multifocal epileptiform discharges are the typical EEG pattern. Structural brain abnormalities may be universal, including signs of abnormal neuroblast migration and abnormal axonal guidance. Epilepsy surgery should be undertaken with care given the widespread neuroanatomic abnormalities; however, tumors are a rare, yet important, occurrence.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».