A germline FANCA alteration that is associated with increased sensitivity to DNA damaging agents
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Defects in genes involved in DNA damage repair (DDR) pathway are emerging as novel biomarkers and targets for new prostate cancer drug therapies. A previous report revealed an association between an exceptional response to cisplatin treatment and a somatic loss of heterozygosity (LOH) of FANCA in a patient with metastatic prostate cancer who also harbored a germline FANCA variant (S1088F). Although germline FANCA mutations are the most frequent alterations in patients with Fanconi anemia, germline alterations are less common in prostate cancer. We hypothesized that the germline S1088F FANCA variant in combination with FANCA LOH was deleterious for FANCA function and contributed to the patient's exceptional response to cisplatin. We show that although it properly localizes to the nucleus, the S1088F FANCA mutant protein disrupts the FANC protein complex resulting in increased sensitivity to DNA damaging agents. Because molecular stratification is emerging as a strategy for treating men with metastatic, castrate-resistant prostate cancer harboring specific DDR gene defects, our findings suggest that more biomarker studies are needed to better define clinically relevant germline and somatic alterations.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle