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Enregistrement W2612200829 · doi:10.1038/ncomms15724

Genome-wide association study identifies multiple risk loci for renal cell carcinoma

2017· review· en· W2612200829 sur OpenAlexaff
Ghislaine Scélo, Mark P. Purdue, Kevin M. Brown, Mattias Johansson, Zhaoming Wang, Jeanette E. Eckel‐Passow, Yuanqing Ye, Jonathan N. Hofmann, Jiyeon Choi, Matthieu Foll, Valérie Gaborieau, Mitchell J. Machiela, Leandro M. Colli, Peng Li, Joshua N. Sampson, Behnoush Abedi‐Ardekani, Céline Besse, Hélène Blanché, Anne Boland, Laurie Burdette, Amélie Chabrier, Geoffroy Durand, Florence Le Calvez‐Kelm, Egor Prokhortchouk, Nivonirina Robinot, K. G. Skryabin, Magdalena B. Wozniak, Meredith Yeager, Gordana Basta-Jovanović, Zoran Džamić, Lenka Foretová, Ivana Holcátová, Vladimí­r Janout, Dana Mateș, Anush Mukeriya, Ștefan Rașcu, Давид Заридзе, Vladimír Bencko, Cezary Cybulski, Eleonóra Fabiánová, Viorel Jinga, Jolanta Lissowska, Jan Lubiński, Marie Navratilova, Péter Rudnai, Neonila Szeszenia‐Dąbrowska, Simone Benhamou, Géraldine Cancel‐Tassin, Olivier Cussenot, Laura Baglietto, Heiner Boeing, Kay‐Tee Khaw, Elisabete Weiderpass, Börje Ljungberg, Raviprakash T. Sitaram, Fiona Bruinsma, Susan J. Jordan, Gianluca Severi, Ingrid Winship, Kristian Hveem, Lars J. Vatten, Tony Fletcher, Kvetoslava Koppová, Susanna C. Larsson, Alicja Wolk, Rosamonde E. Banks, Peter J. Selby, Douglas F. Easton, Paul D.P. Pharoah, Gabriella Andreotti, Laura E. Beane Freeman, Stella Koutros, Demetrius Albanes, Satu Männistö, Stephanie J. Weinstein, Peter E. Clark, Todd L. Edwards, Loren Lipworth, Susan M. Gapstur, Victoria L. Stevens, Hallie Carol, Matthew L. Freedman, Mark M. Pomerantz, Eunyoung Cho, Peter Kraft, Mark A. Preston, Kathryn M. Wilson, J. Michael Gaziano, Howard D. Sesso, Amanda Black, Neal D. Freedman, Wen‐Yi Huang, John Anema, Richard J. Kahnoski, Brian R. Lane, Sabrina L. Noyes, David Petillo, Bin Tean Teh, Ulrike Peters, Emily White, Garnet L. Anderson, Lisa Johnson, Juhua Luo, Julie E. Buring, I‐Min Lee, Wong‐Ho Chow, Lee E. Moore, Christopher G. Wood, Timothy Eisen, Marc Henrion, James Larkin, Poulami Barman, Bradley C. Leibovich, Toni K. Choueiri, G.M. Lathrop, Nathaniel Rothman, Jean‐François Deleuze, James McKay, Alexander S. Parker, Xifeng Wu, Richard S. Houlston, Paul Brennan, Stephen J. Chanock

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2017
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilNational Institute for Health and Care ResearchNational Cancer InstituteCancer Research UKNational Institutes of HealthFrancis Crick InstituteWorld Health Organization
Mots-clésGenome-wide association studyRenal cell carcinomaBiologyGeneticsGenetic associationExpression quantitative trait lociQuantitative trait locusClear cell renal cell carcinomaGenomeGeneOncologySingle-nucleotide polymorphismMedicineGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Previous genome-wide association studies (GWAS) have identified six risk loci for renal cell carcinoma (RCC). We conducted a meta-analysis of two new scans of 5,198 cases and 7,331 controls together with four existing scans, totalling 10,784 cases and 20,406 controls of European ancestry. Twenty-four loci were tested in an additional 3,182 cases and 6,301 controls. We confirm the six known RCC risk loci and identify seven new loci at 1p32.3 (rs4381241, P =3.1 × 10 −10 ), 3p22.1 (rs67311347, P =2.5 × 10 −8 ), 3q26.2 (rs10936602, P =8.8 × 10 −9 ), 8p21.3 (rs2241261, P =5.8 × 10 −9 ), 10q24.33-q25.1 (rs11813268, P =3.9 × 10 −8 ), 11q22.3 (rs74911261, P =2.1 × 10 −10 ) and 14q24.2 (rs4903064, P =2.2 × 10 −24 ). Expression quantitative trait analyses suggest plausible candidate genes at these regions that may contribute to RCC susceptibility.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,960
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,056
Tête enseignante GPT0,369
Écart entre enseignants0,313 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations140
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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