Abstracts of the 52nd Workshop for Pediatric Research
Notice bibliographique
Résumé
BackgroundA male dizygotic twin was delivered at a gestational age of 36 weeks in the Children's Hospital of the Helios Medical Centre Wuppertal, Witten/Herdecke University Hospital.Contrary to his brother the boy presented dystrophic at birth (1.715 g birth weight; 150 g below 3rd percentile) and developed adverse gastrointestinal conditions within the first 2 months of life.These included chronic mucosal inflammation and oedematous lamina propria in the intestine, which contributed to intractable diarrhoea.At an age of 7 months the infant eventually died of enteral haemorrhages and liver failure.Further anamnesis revealed several similar fatalities in the familial clan with reportedly frequent parental consanguinity.Intractable chronic diarrhoea in infancy are heterogeneous disorders challenging for diagnostics and therapy.Despite extensive diagnostic approaches the etiology of many cases remains elusive.Investigating putatively underlying genetic disorders might clarify many cases. ResultsTo contribute to the diagnosis we performed whole exome sequencing of the affected infant as well as his twin brother and parents.We identified a suspicious nonsynonymous single nucleotide polymorphism (SNP) in the integrin beta-6 gene (ITGB6G1312A) entailing a V438M substitution.This SNP is very rare in the G1000 cohort and predicted being potentially harmful.The allelic distribution in the genotyped family members fit well with an autosomal recessive inheritance scheme.We performed computational biological and molecular biological analyses on the α V β6 integrin receptor function suggesting that the integrin α V β6 dimerization could be impaired, potentially causing a loss of α V β6 function in wound healing and epithelial tissue integrity. ConclusionsOur study provides a starting point for elucidating integrin α V β6 function and for understanding a pathomechanistical relevance of ITGB6V438M.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».