Undifferentiated and Dedifferentiated Endometrial Carcinomas With POLE Exonuclease Domain Mutations Have a Favorable Prognosis
Notice bibliographique
Résumé
POLE exonuclease domain mutations have recently been described in undifferentiated endometrial carcinoma but, because of the rarity of this aggressive type of endometrial cancer, their prognostic significance is unknown. We have analyzed the immunophenotype (ARID1A, MLH1, PMS2, MSH2, MSH6, p53, β-catenin, and SMARCB1) and mutational status (POLE, PIK3CA, and PTEN) of 21 undifferentiated carcinomas (8 undifferentiated and 13 dedifferentiated carcinomas). Loss of ARID1A expression was observed in 9 of 19 cases (47%), loss of expression of at least 1 DNA mismatch repair protein in 7 (7/21; 33%), and p53 immunoreaction was aberrant (mutated/inactivated) in 11 cases (11/21; 52%). All tumors were negative for β-catenin. Normal nuclear SMARCB1 (INI1) staining was found in all but 1 dedifferentiated case. Two undifferentiated and 7 dedifferentiated carcinomas showed POLE exonuclease domain mutations (9/21; 42%). PIK3CA mutations occurred in six tumors (6/21; 28%) (2 undifferentiated and 4 dedifferentiated carcinomas). PTEN mutations were found in 7 of 15 cases (47%) (4 undifferentiated and 3 dedifferentiated carcinomas). POLE-mutated undifferentiated and dedifferentiated endometrial carcinomas were more frequently stage I tumors than similar carcinomas lacking exonuclease domain mutations (7/9; 78% vs. 3/12; 25%; P=0.023) and patients had significantly better outcome (disease-specific survival) than those without POLE exonuclease domain mutations (P=0.02). Determination of the POLE mutation status is important for the management of these patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».