Recurrent, bilateral, and metastatic pheochromocytoma in a young patient with Beckwith-Wiedemann syndrome: A genetic link?
Notice bibliographique
Résumé
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a genetic disorder at chromosome 11p15 that leads to increased activity of insulin-like growth factor-2 (IGF2) and reduced activity, with no active copy of the inhibitor of cell proliferation, CDKN1C, resulting in excessive growth and increased risk of tumour formation. Isolated cases of patients with Beckwith-Wiedemann syndrome and pheochromocytoma are reported in the literature; however, none have described a molecular or cytogenetic evaluation for associated genetic abnormalities.We present a case of an adolescent female with Beckwith-Wiedemann syndrome who developed recurrent, bilateral, and metastatic pheochromocytoma despite low-risk histopathology. Genotyping studies, which evaluated for genetic predisposition to pheochromocytoma or paraganglioma (PHEO/PGL), including the PGLNext sequencing panel of 12 associated genes, and a whole genome comparative genome hybridization microarray, were performed. Genomic studies were unexpectedly negative. Additionally, the histopathology of the PHEO/PGL of our patient had low-risk features, which is unusual in cases of metastases, occurring in less than 4% of cases.1 This case suggests that the BWS in itself could predispose to formation of a PHEO/PGL phenotype with aggressive behaviour. The following manuscript summarizes the case report, reviews pertinent literature, and proposes a possible mechanism for this association.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».