Reporting practices for unsolicited and secondary findings from next‐generation sequencing technologies: Perspectives of laboratory personnel
Notice bibliographique
Résumé
While next-generation sequencing (NGS) has enormous potential to identify genetic causes of disease, the nature of the technology means that it can also identify additional information about the individual receiving sequencing that is unrelated to the original rationale for testing. Reporting these unsolicited findings (UF) to clinicians, and subsequently to patients, could lead to potentially lifesaving interventions. Most international guidelines provide limited specific recommendations as to whether these UF should be reported. Little research has been conducted exploring which of these variants are reported in practice. Twenty-six interviews were conducted with 27 laboratory personnel, representing 24 laboratories in Europe (12), Canada (five), and Australasia (Seven) to explore their reporting practices. There is considerable variation between laboratories in the reporting of UF. While some limit their reporting to findings that are relevant to the clinical question, others report UF to varying degrees. In addition, most laboratory personnel interviewed said that their laboratories do not actively search for secondary findings in disease-causing genes unrelated to the clinical question, such as those suggested by the American College of Medical Genetics and Genomics. Our study highlights that laboratories are still grappling with decisions about which UF to report from NGS and are calling for more guidance.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».