Diagnostic Yield and Treatment Impact of Targeted Exome Sequencing in Early-onset Epilepsy
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background To examine the impact on diagnosis, treatment and cost with early use of targeted whole-exome sequencing (WES) in early-onset epilepsy. Methods WES was performed on 50 patients with early-onset epilepsy (≤ 5 years) of unknown cause. Patients were classified as retrospective (epilepsy diagnosis > 6 months) or prospective (epilepsy diagnosis < 6 months). WES was performed on an Ion ProtonTM and variant reporting was restricted to the sequences of 565 known epilepsy genes. Diagnostic yield and time to diagnosis were calculated. An analysis of cost and impact on treatment was also performed. Results A likely/definite diagnosis was made in 17/50 patients (34%) with immediate treatment implications in 8/17 (47%). A possible diagnosis was identified in 9 additional patients (18%) for whom supporting evidence is pending. Time from epilepsy onset to genetic diagnosis was faster when WES was performed early in the diagnostic process (mean: 143 days prospective versus 2,172 days retrospective). Costs of prior negative tests averaged $8,344 in the retrospective group, suggesting savings of up to $5,110 per patient. Interpretation These results support the clinical utility and potential cost-effectiveness of using targeted WES early in the diagnostic workup of patients with unexplained early-onset epilepsy. The costs and clinical benefits are likely to continue to improve. Advances in precision medicine and further studies regarding impact on long-term clinical outcome will be important.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».