Sequencing of DICER1 in sarcomas identifies biallelic somatic DICER1 mutations in an adult-onset embryonal rhabdomyosarcoma
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Sarcomas are rare and heterogeneous cancers. We assessed the contribution of DICER1 mutations to sarcoma development. METHODS: The coding region of DICER1 was sequenced in 67 sarcomas using a custom Fluidigm Access Array. The RNase III domains were Sanger sequenced in six additional sarcomas to identify hotspot DICER1 variants. RESULTS: The median age of sarcoma diagnosis was 45.7 years (range: 3 months to 87.4 years). A recurrent embryonal rhabdomyosarcoma (ERMS) of the broad ligament, first diagnosed at age 23 years, harboured biallelic pathogenic somatic DICER1 variants (1 truncating and 1 RNase IIIb missense). We identified nine other DICER1 variants. One somatic variant (p.L1070V) identified in a pleomorphic sarcoma and one germline variant (c.2257-7A>G) may be pathogenic, but the others are considered to be benign. CONCLUSIONS: We show that deleterious DICER1 mutations underlie the genetic basis of only a small fraction of sarcomas, in particular ERMS of the urogenital tract.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».