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Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci
Tin Aung, Mineo Ozaki, Mei Lee, Ursula Schlötzer‐Schrehardt, Guðmar Þorleifsson, Takanori Mizoguchi, Robert P. Igo, Aravind Haripriya, Susan Williams, Yury S Astakhov, Andrew Orr, Kathryn P. Burdon, S Nakano, Kazuhiko Mori, Khaled K. Abu‐Amero, Michael A. Hauser, Zheng Li, Prakadeeswari Gopalakrishnan, Jessica N. Cooke Bailey, Alina Popa‐Cherecheanu, Jae H. Kang, Sarah C. Nelson, Ken Hayashi, Shin-ichi Manabe, Shigeyasu Kazama, Tomasz Żarnowski, Kenji Inoue, Murat İrkeç, Miguel Coca‐Prados, Kazuhisa Sugiyama, Irma Järvelä, Patricio G. Schlottmann, S. Lerner, Hasnaa Lamari, Nilgün Yıldırım, Mukharram M. Bikbov, Ki Ho Park, Soon Cheol, Kenji Yamashiro, Juan Carlos Zenteno, Jost B. Jonas, Rajesh S. Kumar, Shamira Perera, Anita Sook Yee Chan, Nino Kobakhidze, Ronnie George, Lingam Vijaya, Tan Do, Deepak P. Edward, Lourdes de Juan Marcos, Mohammad Pakravan, Sasan Moghimi, Ryuichi Ideta, Daniella Bach‐Holm, Per Kappelgaard, Barbara Wirostko, Samuel Thomas, Daniel Gaston, Karen Bedard, Wenda Greer, Zhenglin Yang, Xueyi Chen, Lulin Huang, Jinghong Sang, Hongyan Jia, Liyun Jia, Chunyan Qiao, Hui Zhang, Xuyang Liu, Bowen Zhao, Ya Xing Wang, Liang Xu, Stéphanie Leruez, Pascal Reynier, George Chichua, S Tabagari, Steffen Uebe, Matthias Zenkel, Daniel Berner, Georg Mossböck, Nicole Weisschuh, Ursula Hoja, Ulrich-Christoph Welge-Luessen, Christian Y. Mardin, Panayiota Founti, A. Chatzikyriakidou, Theofanis Pappas, Eleftherios Anastasopoulos, Alexandros Lambropoulos, Arkasubhra Ghosh, Rohit Shetty, Natalia Porporato, Saravanan Vijayan, Rengaraj Venkatesh, Chandrashekaran Shivkumar, Narendran Kalpana, Sripriya Sarangapani, Mozhgan R. Kanavi, Afsaneh Naderi Beni, Shahin Yazdani, Alireza Lashay, Homa Naderifar, Nassim Khatibi, Antonio Maria Fea, Carlo Lavia, Laura Dallorto, Teresa Rolle, Paolo Frezzotti, Daniela Paoli, Erika Salvi, Paolo Manunta, Yosai Mori, Kazunori Miyata, Tomomi Higashide, Etsuo Chihara, Satoshi Ishiko, Akitoshi Yoshida, Masahide Yanagi, Yoshiaki Kiuchi, Tsutomu Ōhashi, Toshiya Sakurai, Takako Sugimoto, Hideki Chuman, Makoto Aihara, Masaru Inatani, Masahiro Miyake, Norimoto Gotoh, Fumihiko Matsuda, Nagahisa Yoshimura, Yoko Ikeda, Morio Ueno, Chie Sotozono, Jin Wook Jeoung, Min Sagong, Kyu Hyung Park, Jeeyun Ahn, Marisa Cruz‐Aguilar, Sidi M Ezzouhairi, Abderrahman Rafei, Yaan Fun Chong, Xiao Yu Ng, Shuang Ru Goh, Yueming Chen, Muhammad Imran Khan, Olusola Olawoye, Adeyinka Ashaye, Ugbede Idakwo, Adeola Onakoya, Nkiru Kizor-Akaraiwe, Chaiwat Teekhasaenee, Yanin Suwan, Wasu Supakontanasan, Suhanya Okeke, Nkechi Uche, Ifeoma N. Asimadu, Humaira Ayub, Farah Akhtar, Ewa Kosior‐Jarecka, Urszula Łukasik, Ignacio Lischinsky, Vânia Castro, Rodolfo Perez Grossmann, Gordana Sunaric Mégevand, Sylvain Roy, Edward Dervan, Eoin Silke, Aparna Rao, Pablo Fornero, Osvaldo Cuello, Delia Sivori, Tamara Zompa, Richard Mills, Emmanuelle Souzeau, Paul Mitchell, Jie Jin Wang, Alex W. Hewitt, Michael Coote, Jonathan G. Crowston, Sergei Astakhov, Anton Emelyanov, Vera V. Vysochinskaya, Gyulli M. Kazakbaeva, R. R. Fayzrakhmanov, Saleh A. Al‐Obeidan, Ohoud Owaidhah, Leyla Ali Aljasim, Balram Chowbay, Jia Nee Foo, Raphael Q Soh, Kar Seng Sim, Zhicheng Xie, Augustine W O Cheong, Shi Qi Mok, Hui Meng Soo, Xiao Yin Chen, Su Qin Peh, Khai Koon Heng, Rahat Husain, Su-Ling Ho, Axel M. Hillmer, Ching‐Yu Cheng, Francisco A. Escudero-Domínguez, Rogelio González‐Sarmiento, Federico Martinón‐Torres, Antonio Salas, Kessara Pathanapitoon, Linda Hansapinyo, Boonsong Wanichwecharugruang, Naris Kitnarong, Anavaj Sakuntabhai, Hip X Nguyn, Giang T T Nguyn, Trình V Nguyn, Werner Zenz, Alexander Binder, Daniela Klobassa, Martin L. Hibberd, Sonia Dávila, Stefan Herms, Markus M. Nöthen, Susanne Moebus, Robyn M. Rautenbach, Ari Ziskind, Trevor Carmichael, Michèle Ramsay, Lydia Álvarez, Montserrat García, Héctor González‐Iglesias, Pedro Pablo Rodríguez-Calvo, Luis Fernández-Vega-Cueto, Oğuz Çilingir, Nevbahar Tamçelik, Eray Atalay, Bilge Batu, Dilek Aktaş, Burcu Kasım, M. Roy Wilson, Anne L. Coleman, Yutao Liu, Pratap Challa, Leon W. Herndon, Rachel W. Kuchtey, John Kuchtey, Karen Curtin, Craig J. Chaya, Alan S. Crandall, Linda M. Zangwill, Tien Yin Wong, Masakazu Nakano, Shigeru Kinoshita, Anneke I. den Hollander, Eija Vesti, John H. Fingert, Richard K. Lee, Arthur J. Sit, Bradford J. Shingleton, Ningli Wang, Raheel Qamar, Peter Kraft, Margaret A. Pericak‐Vance, Soumya Raychaudhuri, Steffen Heegaard, Tero Kivelä, André Reis, Friedrich E. Kruse, Robert N. Weinreb, Louis R. Pasquale, Jonathan L. Haines, Unnur Þorsteinsdóttir, Friðbert Jónasson, R. Rand Allingham, Dan Milea, Robert Ritch, Toshiaki Kubota, Kei Tashiro, Eranga N. Vithana, Shazia Micheal, Fotis Topouzis, Jamie E. Craig, Michael Dubina, Periasamy Sundaresan, Kāri Stefánsson, Janey L. Wiggs, Francesca Pasutto, Chiea Chuen Khor
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2017
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMicrobial metabolism and enzyme function
Établissements canadiensDalhousie University
Organismes subventionnairesNational Eye InstituteNational Cancer InstituteNational Heart, Lung, and Blood Institute
Mots-clésBiologyGeneticsGenetic associationGenetic predispositionGenome-wide association studyGenotypeSingle-nucleotide polymorphismGene
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,006
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,299
Écart entre enseignants0,279 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations158
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentnon