HGG-18. GLIOMAS IN ADOLESCENTS AND YOUNG ADULTS SHARE SEVERAL MOLECULAR FEATURES WITH THEIR PEDIATRIC COUNTERPARTS
Notice bibliographique
Résumé
The molecular features of both pediatric and adult gliomas have been extensively studied for their diagnostic and clinical value. However, a population-based characterization of the adolescent/young adult population (AYA) has not been well documented. It remains unclear whether the frequency and prognostic significance of common alterations in pediatric gliomas carry over to the AYA population. We assembled a cohort of 101 gliomas treated at St. Michael’s Hospital from which 86 samples had sufficient material for molecular characterization. MRI and pathology reviews confirmed accurate diagnosis. H3F3A, BRAF, and IDH1 mutations were detected using the Bio-Rad QX200 Droplet-Digital system. Our cohort consisted of 31 tumours diagnosed as low grade (23% grade I, 58% grade II, and 19% LGG, NOS) and 70 diagnosed as high grade (40% grade III, 59% grade IV, and 1% HGG, NOS). Median age of the patients was 29 years (18–39). Of the 86 tested for molecular alterations, 10 (12%) of the tumours tested positive for H3_K27M tumours, with a median age of 21.5 years (18–35). H3_K27M mutations occurred exclusively in midline tumours (10/32, 31%). K27M mutations were observed in both high and low grade tumours (7 and 3, respectively). BRAF_V600E was detected in 6 (7%) of patients with a median age of 26.5 years (18–37). BRAF_V600E mutations were detected in both midline and hemispheric tumours and across all histological grades. IDH1_R132H mutations were detected in 31 (36%) patients with a median age of 29 (21–39). IDH1 mutations appeared in both midline and hemispheric tumours and across all histologies. All mutations detected occurred mutually exclusive to one another. The work presented here shows the incidence of classically pediatric mutations in an AYA cohort. It is important that clinicians be aware that these mutations may be present in AYAs and may have an impact on their clinical course.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».