Genome sequencing as a platform for pharmacogenetic genotyping: a pediatric cohort study
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Whole-genome sequencing and whole-exome sequencing have proven valuable for diagnosing inherited diseases, particularly in children. However, usage of sequencing data as a pharmacogenetic screening tool to ensure medication safety and effectiveness remains to be explored. Sixty-seven variants in 19 genes with known effects on drug response were compared between genome sequencing and targeted genotyping data for coverage and concordance in 98 pediatric patients. We used targeted genotyping data as a benchmark to assess accuracy of variant calling, and to identify copy number variations of the CYP2D6 gene. We then predicted clinical impact of these variants on drug therapy. We find genotype concordance across those panels to be > 97%. Concordance of CYP2D6 predicted phenotype between estimates of whole-genome sequencing and targeted genotyping panel were 90%; a result from a lower coverage depth or variant calling difficulties in our whole-genome sequencing data when copy number variation and/or the CYP2D6*4 haplotype were present. Importantly, 95 children had at least one clinically actionable pharmacogenetic variant. Diagnostic genomic sequencing data can be used for pre-emptive pharmacogenetic screening. However, concordance between genome-wide sequencing and target genotyping needs to be characterized for each of the pharmacologically important genes.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle