High Accuracy and Significant Savings Using Tag-SNP Genotyping to Determine<i>HLA-B*27</i>Status
Notice bibliographique
Résumé
To the Editor: Axial spondyloarthritis (axSpA) is characterized by inflammatory back pain, spinal ankylosis, peripheral arthritis, and extraarticular manifestations1. HLA-B*27 status is particularly helpful in diagnosis because the combination of severe sacroiliitis on magnetic resonance imaging with HLA-B*27 positivity is an excellent predictor of disease outcome2. However, because of inherent challenges associated with multiallelic genetic testing, clinical tests evaluate the entire HLA-B locus using commercially available kits. Consequently, the clinical value of the HLA-B locus test as a tool for primary care physicians is constrained, primarily because of cost. A large genome-wide association study demonstrated that a tag-single-nucleotide polymorphism (SNP) can be used to determine HLA-B*27 status in whites3. The objective of our study was to assess the analytical validity and economic effect of using a HLA-B*27 tag-SNP assay compared with an HLA-B locus test in a clinical genetics laboratory. The ethics committee from Memorial University approved the study. Patient consent was obtained. The study cohort consisted of 1000 consecutive patient samples received by the clinical genetics laboratory at Eastern Health to determine the HLA-B*27 genotyping status. Institutional … Address correspondence to D.D. O’Rielly, Faculty of Medicine, Suite 3M500, Craig L. Dobbin Genetics Research Centre, Memorial University, St. John’s, Newfoundland and Labrador A1B 3V6, Canada. E-mail: darren.orielly{at}med.mun.ca
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,014 | 0,076 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».