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Enregistrement W2624052712 · doi:10.1097/bpo.0000000000000997

Genetics and Classifications

2017· article· en· W2624052712 sur OpenAlexaff
Judith G. Hall, Eva Kimber, Harold J. P. van Bosse

Notice bibliographique

RevueJournal of Pediatric Orthopaedics · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueNeurogenetic and Muscular Disorders Research
Établissements canadiensChild and Family Research InstituteBC Children's HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésArthrogryposisArthrogryposis multiplex congenitaMedicineAbnormalityPediatricsMuscle contractureAnatomyPsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Arthrogryposis multiplex congenital (AMC) is a descriptive term for a group of conditions that all share the characteristic of congenital contractures. There are an estimated 400 discrete diagnoses that can lead to a child being born with arthrogryposis. The 2 biggest categories of conditions are amyoplasia and distal arthrogryposis, which combined make up ∼50% to 65% of all diagnoses within the AMC subset. Amyoplasia, the most common AMC condition, seems to be a nongenetic syndrome, leading to very characteristic upper and lower limb contractures. The distal arthrogryposes, in contrast, have an underlying genetic abnormality, which in many cases seems to target the fast twitch muscles of the developing fetus. Classifying AMC is a difficult task, given the broad range of conditions represented. Four different classification schemes are presented.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,038
Score d'incertitude au seuil0,227

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,049
Tête enseignante GPT0,352
Écart entre enseignants0,303 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations39
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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