Clinical and Biological Determinants of Bleeding Manifestation in Congenital Factor XI Deficiency; A Systematic Review
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background: Congenital factor XI (FXI) deficiency is a rare inherited bleeding disorder caused by mutation of the FXI gene. Clinical manifestation and bleeding severity of FXI deficiency are varied. To our best knowledge, there are no studies investigating the predictors of bleeding in these patient population. Our study aims to investigate the clinical presentation of congenital FXI deficiency and to identify clinical, biological, and genetic determinants of bleeding. Methods: We conducted a systematic search in MEDLINE and EMBASE databases from inception to March 2016. We included the studies of congenital FXI deficiency. In terms of study design, we included prospective or retrospective studies as well as case series and case reports. We collected clinical characteristics of the patients including age, sex, family history of FXI deficiency, family history of bleeding, and site of bleeding. We also collected the laboratories including baseline aPTT, FXI level, and genetic test results. Results: There were 141 studies included in this review, involving 728 patients with reported congenital FXI deficiency. Forty-three percent of the patients were male. Clinical characteristics of the patients was demonstrated in Table 1. Of these, 421 (51.84%) patients had bleeding tendency. Surgical bleeding was the most common bleeding manifestation (31.88%), following bymucocutaneous bleeding (13.35%) and hypermenorrhea (9.11%). Factor XI gene mutation was found in 422 patients (57.97%). Type II mutation was the most common reported mutation (45.19%). With regards tozygosity of patients with gene mutation, 43.94% of patients had heterozygosity of factor XI gene mutation. Univariate analysis revealed that patients with baseline factor XI level less than 25% were associated with higher risk of bleeding (odd ratio 1.48 (95% confidence interval [CI]; 1.05 to 2.09). In addition, patients with combined mutation were at higher risk of bleeding when compared to patients with single mutation (odd ratio 2.83 (95% CI; 1.09-7.39). Conclusion: Our study found that patients with factor XI deficiency has mild bleeding manifestation. Half of the patients do not experience bleeding tendency. Surgical bleeding is the most common presentation in these patient population and likely to be the first bleeding symptom. Baseline factor XI level less than 25% is the predictor of bleeders as well as combined gene mutation. Table 1 Characteristics of patients with congenital factor XI deficiency Table 1. Characteristics of patients with congenital factor XI deficiency Disclosures No relevant conflicts of interest to declare.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,014 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,011 | 0,015 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».