Advances in genetic sequencing and genomics in the detection and analyses of genetic variants in neurological disorders: A review
Notice bibliographique
Résumé
With recent advances in genetics and genomic sequencing, it has become possible to screen for genetic variants and polymorphisms in the human genome that contribute to heritable and familial forms of neurological diseases. With an increasing proportion of the population aged 55 years and older, there will be an increased incidence of neurological disorders such as Alzheimer’s disease (AD) and Parkinson’s disease (PD), which will place an increasing burden on our healthcare system and an increasing need for resources and expertise to treat and manage these diseases. This review will highlight recent advances in genetic sequencing and genomics that have allowed for improved detection and diagnosis of AD, PD and Multiple Sclerosis (MS). Alzheimer’s disease is the leading cause of dementia in seniors and is characterized by cognitive decline, memory loss and impairment in the formation of new memories. Parkinson’s disease is an extrapyramidal movement disorder characterized by resting tremor, muscular rigidity, bradykinesia, hypokinesia and postural instability. Multiple sclerosis is a chronic inflammatory and demyelinating disease of the CNS characterized by motor symptoms, cognitive impairments, fatigue, muscle weakness and autonomic dysfunction and is the most common neurological disorder in young adults. Finally, this article will address some considerations when integrating genetic sequencing and testing into the current diagnosis and management of neurological diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».