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Enregistrement W2729907866 · doi:10.1038/ncomms16015

Large-scale GWAS identifies multiple loci for hand grip strength providing biological insights into muscular fitness

2017· article· en· W2729907866 sur OpenAlexaff
Sara M. Willems, Daniel J. Wright, Felix R. Day, Katerina Trajanoska, Peter K. Joshi, John Morris, Amy M. Matteini, Fleur C. Garton, Niels Grarup, Nikolay Oskolkov, Anbupalam Thalamuthu, Massimo Mangino, Jun Liu, Ayşe Demirkan, Monkol Lek, Li‐Wen Xu, Guan Wang, Christopher Oldmeadow, Kyle J. Gaulton, Luca A. Lotta, Eri Miyamoto‐Mikami, Manuel A. Rivas, Tom White, Po‐Ru Loh, Mette Aadahl, Najaf Amin, John Attia, Krista G. Austin, Beben Benyamin, Søren Brage, Yu‐Ching Cheng, Paweł Cięszczyk, Wim Derave, Karl‐Fredrik Eriksson, Nir Eynon, Allan Linneberg, Alejandro Lucía, Myosotis Massidda, Braxton D. Mitchell, Motohiko Miyachi, Haruka Murakami, Sandosh Padmanabhan, Ashutosh K. Pandey, Ioannis Papadimitriou, Deepak K. Rajpal, Craig Sale, Theresia M. Schnurr, Francesco Sessa, Nick Shrine, Martin D. Tobin, Ian Varley, Louise V. Wain, Naomi R. Wray, Cecilia M. Lindgren, Daniel G. MacArthur, Dawn Waterworth, Mark I. McCarthy, Oluf Pedersen, Kay‐Tee Khaw, Douglas P. Kiel, Ling Oei, Hou-Feng Zheng, Vincenzo Forgetta, Aaron Leong, Omar Ahmad, Charles Laurin, Lauren E. Mokry, Stephanie Ross, Cathy E. Elks, Jack Bowden, Nicole M. Warrington, Anna Murray, Katherine S. Ruth, Konstantinos K. Tsilidis, Carolina Medina‐Gómez, Karol Estrada, Joshua C. Bis, Daniel I. Chasman, Serkalem Demissie, Anke W. Enneman, Yi‐Hsiang Hsu, Þorvaldur Ingvarsson, Mika Kähönen, Candace M. Kammerer, Andrea Z. LaCroix, Li Guo, Ching‐Ti Liu, Mattias Lorentzon, Reedik Mägi, Evelin Mihailov, Lili Milani, Alireza Moayyeri, Carrie M. Nielson, Pack Chung Sham, Kristin Siggeirsdotir, Gunnar Sigurðsson, Kāri Stefánsson, Stella Trompet, Guðmar Þorleifsson, Liesbeth Vandenput, Nathalie van der Velde, Jorma Viikari, Su‐Mei Xiao, Wei Zhao, Daniel S. Evans, Steven R. Cummings, Jane A. Cauley, Emma L. Duncan, C.P.G.M. de Groot, Tõnu Esko, Tamara B. Harris, Rebecca D. Jackson, J. Wouter Jukema, Arfan M. Ikram, David Karasik, Stephen Kaptoge, A W Kung, Terho Lehtimäki, Leo-Pekka Lyytikäinen, Paul Lips, Robert Luben, Andres Metspalu, Joyce B. J. van Meurs, Ryan L. Minster, Erick Orwoll, Edwin H. G. Oei, Bruce M. Psaty, Olli T. Raitakari, Stuart W. Ralston, Paul M. Ridker, John A. Robbins, Albert V. Smith, Unnur Styrkársdóttir, Gregory J. Tranah, Unnur Thorstensdottir, André G. Uitterlinden, Joseph M. Zmuda, M. Carola Zillikens, Evangelia Ntzani, Εvangelos Εvangelou, John P. A. Ioannidis, David M. Evans, Claes Ohlsson, Yannis Pitsiladis, Noriyuki Fuku, Paul W. Franks, Kathryn N. North, Cornelia M. van Duijn, Karen A. Mather, Torben Hansen, Ola Hansson, Tim D. Spector, Joanne M. Murabito, J. Brent Richards, Fernando Rivadeneira, Claudia Langenberg, John R. B. Perry, Robert A. Scott

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Physical Performance
Établissements canadiensMcGill UniversityMcMaster UniversityJewish General Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesMedical Research CouncilNational Institutes of HealthJapan Society for the Promotion of ScienceNational Health and Medical Research CouncilCancer Research UKNovo Nordisk FondenCopenhagen Graduate School for Nanoscience and NanotechnologyNovo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic ResearchNational Institute for Health and Care ResearchNovo NordiskNational Institute on AgingMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyEuropean CommissionKing's College LondonNIH Clinical CenterU.S. Department of Veterans AffairsLundbeckfondenNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteWellcome Trust
Mots-clésGenome-wide association studyScale (ratio)Computer scienceComputational biologyBiologyGeneticsSingle-nucleotide polymorphismGeographyGeneCartography

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Hand grip strength is a widely used proxy of muscular fitness, a marker of frailty, and predictor of a range of morbidities and all-cause mortality. To investigate the genetic determinants of variation in grip strength, we perform a large-scale genetic discovery analysis in a combined sample of 195,180 individuals and identify 16 loci associated with grip strength ( P <5 × 10 −8 ) in combined analyses. A number of these loci contain genes implicated in structure and function of skeletal muscle fibres ( ACTG1 ), neuronal maintenance and signal transduction ( PEX14, TGFA, SYT1 ), or monogenic syndromes with involvement of psychomotor impairment ( PEX14, LRPPRC and KANSL1 ). Mendelian randomization analyses are consistent with a causal effect of higher genetically predicted grip strength on lower fracture risk. In conclusion, our findings provide new biological insight into the mechanistic underpinnings of grip strength and the causal role of muscular strength in age-related morbidities and mortality.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,010

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,309
Écart entre enseignants0,286 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations229
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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