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Enregistrement W2734480429 · doi:10.1101/161638

Large-Scale Uniform Analysis of Cancer Whole Genomes in Multiple Computing Environments

2017· preprint· en· W2734480429 sur OpenAlexaff
Christina K. Yung, Brian D. O’Connor, Sergei Yakneen, Junjun Zhang, Kyle Ellrott, Kortine Kleinheinz, Naoki Miyoshi, Keiran Raine, Romina Royo, Gordon Saksena, Matthias Schlesner, Solomon I. Shorser, Miguel Vazquez, Joachim Weischenfeldt, Denis Yuen, Adam P. Butler, Brandi N. Davis‐Dusenbery, Roland Eils, Vincent Ferretti, Robert L. Grossman, Olivier Harismendy, Young-Wook Kim, Hidewaki Nakagawa, Steven Newhouse, David Torrents, Lincoln D. Stein, Javier Bartolomé Rodriguez, Keith A. Boroevich, Rich Boyce, Angela N. Brooks, Alex Buchanan, Ivo Buchhalter, Niall J. Byrne, Andy Cafferkey, Peter J. Campbell, Zhaohong Chen, Sunghoon Cho, Wan Choi, Peter Clapham, Francisco M. De La Vega, Jonas Demeulemeester, Michelle T. Dow, Lewis Jonathan Dursi, Claudiu Farcas, Francesco Favero, Nodirjon Fayzullaev, Paul Flicek, Nuno A. Fonseca, Josep L. L. Gelpi, Gad Getz, Bob Gibson, Michael C. Heinold, Julian M. Hess, Oliver Hofmann, Jongwhi H. Hong, Thomas J. Hudson, Daniel Hüebschmann, Barbara Hutter, Carolyn M. Hutter, Seiya Imoto, Sinisa Ivkovic, Seung-Hyup Jeon, Wei Jiao, Jongsun Jung, Rolf Kabbe, André Kahles, Jules N. A. Kerssemakers, Hyunghwan Kim, Hyung‐Lae Kim, Jihoon Kim, Jan O. Korbel, Michael Koscher, Antonios Koures, Milena Kovacevic, Chris Lawerenz, Ignaty Leshchiner, Dimitri Livitz, George L. Mihaiescu, Sanja Mijalković, Ana Mijalkovic Lazic, Satoru Miyano, Hardeep K. Nahal-Bose, Mia Nastic, Jonathan Nicholson, David Ocaña, Kazuhiro Ohi, Lucila Ohno‐Machado, Larsson Omberg, B. F. Francis Ouellette, Nagarajan Paramasivam, Marc D. Perry, Todd Pihl, Manuel Prinz, Montserrat Puiggròs, Petar Radovic, Esther Rheinbay, Mara Rosenberg, Charles Short, Heidi J. Sofia, Jonathan Spring, Adam J. Struck, Grace Tiao, Nebojša Tijanić, Peter Van Loo, David Vicente, Jeremiah A. Wala, Zhining Wang, Johannes Werner, Ashley Williams, Youngchoon Woo, A. Jordan Wright, Qian Xiang

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2017
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensOntario GenomicsHospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoOntario Institute for Cancer Research
Organismes subventionnairesBarcelona Supercomputing CenterPartnership for Advanced Computing in Europe AISBL
Mots-clésWorkflowReplicateCoding (social sciences)GenomeComputer scienceCategorizationSoftwareGermlineToolboxArtifact (error)Data miningComputational biologyData scienceBiologyGeneticsStatisticsArtificial intelligenceDatabaseMathematicsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract The International Cancer Genome Consortium (ICGC)’s Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) project aimed to categorize somatic and germline variations in both coding and non-coding regions in over 2,800 cancer patients. To provide this dataset to the research working groups for downstream analysis, the PCAWG Technical Working Group marshalled ~800TB of sequencing data from distributed geographical locations; developed portable software for uniform alignment, variant calling, artifact filtering and variant merging; performed the analysis in a geographically and technologically disparate collection of compute environments; and disseminated high-quality validated consensus variants to the working groups. The PCAWG dataset has been mirrored to multiple repositories and can be located using the ICGC Data Portal. The PCAWG workflows are also available as Docker images through Dockstore enabling researchers to replicate our analysis on their own data.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,300
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,236
Écart entre enseignants0,225 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations29
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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