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Enregistrement W2734527849 · doi:10.1038/nn.4598

Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder

2017· article· en· W2734527849 sur OpenAlexafffund
Elaine T. Lim, Mohammed Uddin, Silvia De Rubeis, Yingleong Chan, A. Stacy Kamumbu, Xiaochang Zhang, Alissa M. D’Gama, Sonia N. Kim, Robert Hill, Arthur P. Goldberg, Christopher S. Poultney, Nancy J. Minshew, Itaru Kushima, Branko Aleksić, Norio Ozaki, Mara Parellada, Celso Arango, María José Penzol, Ángel Carracedo, Alexander Kolevzon, Christina M. Hultman, Lauren A. Weiss, Menachem Fromer, Andreas G. Chiocchetti, Christine M. Freitag, George M. Church, Stephen W. Scherer, Joseph D. Buxbaum, Christopher A. Walsh

Notice bibliographique

RevueNature Neuroscience · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of General Medical SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Institutes of HealthNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteHospital for Sick ChildrenMinisterio de Economía y CompetitividadFundación María José JoveGenome CanadaCentro de Investigación Biomédica en Red de Salud MentalGlaxoSmithKlineNational Center for Research ResourcesJapan Agency for Medical Research and DevelopmentFundación Alicia KoplowitzInstituto de Salud Carlos IIIAmgenSimons Foundation Autism Research InitiativeUniversity of TorontoAutism SpeaksAstraZenecaHoward Hughes Medical Institute
Mots-clésGeneticsBiologyAutismAutism spectrum disorderNonsynonymous substitutionExome sequencingProbandMutationGeneGenomeMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,011

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,258
Écart entre enseignants0,252 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations310
Publié2017
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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