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Enregistrement W2734534935 · doi:10.1038/ncomms16021

Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus

2017· article· en· W2734534935 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueSystemic Lupus Erythematosus Research
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenSickKids FoundationUniversity of TorontoWestern UniversityMcGill UniversityMontreal Heart InstituteToronto Western HospitalUniversité de MontréalUniversité Laval
Organismes subventionnairesNational Institute on Minority Health and Health DisparitiesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesNational Institute of General Medical SciencesWake Forest UniversityNational Cancer InstituteUniversity of California, DavisGenentechNational Institutes of HealthSzegedi TudományegyetemInstituto Mexicano del Seguro SocialKing's College LondonNorthwell HealthUmeå UniversitetUniversity Health NetworkOklahoma Medical Research FoundationKarolinska InstitutetUniversity of South CarolinaJohns Hopkins UniversityUniversity of California, San FranciscoNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesLupus Research AllianceUniversitair Medisch Centrum GroningenHospital for Sick ChildrenNorthwestern UniversityMedical University of South CarolinaNational Institute for Health and Care ResearchUniversity of Southern California
Mots-clésComputational biologyImmunologyLupus erythematosusSystemic lupus erythematosusMedicineGeneticsBiologyAntibodyInternal medicineDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease with marked gender and ethnic disparities. We report a large transancestral association study of SLE using Immunochip genotype data from 27,574 individuals of European (EA), African (AA) and Hispanic Amerindian (HA) ancestry. We identify 58 distinct non-HLA regions in EA, 9 in AA and 16 in HA (∼50% of these regions have multiple independent associations); these include 24 novel SLE regions ( P <5 × 10 −8 ), refined association signals in established regions, extended associations to additional ancestries, and a disentangled complex HLA multigenic effect. The risk allele count (genetic load) exhibits an accelerating pattern of SLE risk, leading us to posit a cumulative hit hypothesis for autoimmune disease. Comparing results across the three ancestries identifies both ancestry-dependent and ancestry-independent contributions to SLE risk. Our results are consistent with the unique and complex histories of the populations sampled, and collectively help clarify the genetic architecture and ethnic disparities in SLE.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,174
Score d'incertitude au seuil0,544

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,048
Tête enseignante GPT0,349
Écart entre enseignants0,301 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle