Enregistrement W2735794637 · doi:10.1016/j.neurobiolaging.2017.07.001

Contribution to Alzheimer's disease risk of rare variants in TREM2, SORL1, and ABCA7 in 1779 cases and 1273 controls

2017· article· en· W2735794637 sur OpenAlexaff

Céline Bellenguez, Camille Charbonnier, Benjamin Grenier‐Boley, Olivier Quenez, Kilan Le Guennec, Gaël Nicolas, Ganesh Chauhan, David Wallon, Stéphane Rousseau, Anne Richard, Anne Boland, Guillaume Bourque, Hans Markus Münter, Robert Olaso, Vincent Meyer, Adeline Rollin‐Sillaire, Florence Pasquier, Luc Letenneur, Richard Redon, Jean‐François Dartigues, Christophe Tzourio, Thierry Frébourg, Mark Lathrop, Jean‐François Deleuze, Didier Hannequin, Emmanuelle Génin, Philippe Amouyel, Stéphanie Debette, Jean‐Charles Lambert, Dominique Campion, Olivier Martinaud, Aline Zaréa, Stéphanie Bombois, Marie‐Anne Mackowiak, Vincent Deramecourt, Agnès Michon, Isabelle Le Ber, Bruno Dubois, Olivier Godefroy, Frédérique Etcharry‐Bouyx, Valérie Chauviré, Ludivine Chamard, Eric Berger, Éloi Magnin, Sophie Auriacombe, François Tison, Vincent de la Sayette, Dominique Castan, Elsa Dionet, François Sellal, Olivier Rouaud, Christel Thauvin, Olivier Moreaud, Mathilde Sauvée, Maïté Formaglio, Hélène Mollion, Isabelle Roullet‐Solignac, Alain Vighetto, Bernard Croisile, Mira Didic, Olivier Félician, Lejla Koric, Mathieu Ceccaldi, Audrey Gabelle, Cécilia Marelli, Pierre Labauge, Thérèse Jonveaux, Martine Vercelletto, Claire Boutoleau‐Bretonnière, Giovanni Castelnovo, Claire Paquet, Julien Dumurgier, Jacques Hugon, Foucauld De Boisgueheneuc, Serge Belliard, Serge Bakchine, Marie Sarazin, Marie‐Odile Barrellon, Bernard Laurent, Frédéric Blanc, Jérémie Pariente, Snejana Jurici

Notice bibliographique

RevueNeurobiology of Aging · 2017

Typearticle

Langueen

DomaineNeuroscience

ThématiqueNeuroinflammation and Neurodegeneration Mechanisms

Établissements canadiensMcGill University and Génome Québec Innovation Centre

Organismes subventionnairesFédération pour la Recherche sur le CerveauInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleAgence Nationale de la RechercheDevelopment of Innovative Strategies for a Transdisciplinary approach to ALZheimer's diseaseCentre National de la Recherche ScientifiqueEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research

Mots-clésTREM2Missense mutationGeneticsExome sequencingBiologyExomeAlleleMinor allele frequencyGenetic associationEarly-onset Alzheimer's diseaseGenome-wide association studyGeneAlzheimer's diseaseSingle-nucleotide polymorphismDiseaseAllele frequencyMutationMedicineGenotypeInternal medicine

DOI10.1016/j.neurobiolaging.2017.07.001

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesaucune

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique

Score de désaccord entre enseignants0,006

Score d'incertitude au seuil0,014

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,001	0,002
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,001	0,000
Méta-épidémiologie (sens large)	0,001	0,001
Bibliométrie	0,002	0,001
Études des sciences et des technologies	0,001	0,000
Communication savante	0,001	0,000
Science ouverte	0,001	0,000
Intégrité de la recherche	0,001	0,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,004	0,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,031

Tête enseignante GPT0,285

Écart entre enseignants0,254 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.

Devis d'étudeObservationnel

Domainenon disponible

GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations170

Publié2017

Routes d'admission1

Résumé présentnon

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