Design and implementation of a custom next generation sequencing panel for selected vitamin D associated genes
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Biologically active vitamin D has an important regulatory role within the genome. It binds the vitamin D receptor (VDR) in order to control the expression of a wide range of genes as well as interacting with the epigenome to modify chromatin and methylation status. Vitamin D deficiency is associated with several human diseases including end-stage renal disease. METHODS: This article describes the design and testing of a custom, targeted next generation sequencing (NGS) panel for selected vitamin D associated genes. Sequencing runs were used to determine the effectiveness of the panel for variant calling, to compare efficiency and data across different sequencers, and to perform representative, proof of principle association analyses. These analyses were underpowered for significance testing. Amplicons were designed in two pools (163 and 166 fragments respectively) and used to sequence two cohorts of renal transplant recipients on the Ion Personal Genome Machine (PGM)™ and Ion S5™ XL desktop sequencers. RESULTS: Coverage was provided for 43.8 kilobases across seven vitamin D associated genes (CYP24A1, CUBN, VDR, GC, NADSYN1, CYP27B1, CYP2R1) as well as 38 prioritised SNPs. Sequencing runs provided sufficient sequencing quality, data output and validated the effective library preparation and panel design. CONCLUSIONS: This novel, custom-designed, validated panel provides a fast, cost effective, and specific approach for the analysis of vitamin D associated genes in a wide range of patient cohorts. This article does not report results from a controlled health-care intervention.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,012 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».