Impact of diabetes in the Friedreich ataxia clinical outcome measures study
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Objective Friedreich ataxia (FA) is a progressive neuromuscular disorder caused byGAAtriplet repeat expansions or point mutations in theFXNgene.FAis associated with increased risk of diabetes mellitus (DM). This study assessed the age‐specific prevalence ofFA‐associatedDMand its impact on neurologic outcomes. Research Design and Methods Participants were 811 individuals withFAfrom 12 international sites in a prospective natural history study (FAClinical Outcome Measures Study,FACOMS). Physical function was assessed, using validated instruments. Multivariable regression analyses examined the independent association ofDMwith outcomes. Results Mean age of participants was 30.1 years (SD15.3, range: 7–82), 50% were female, and 94% were non‐Hispanic white. 9% (42/459) of adults and 3% (10/352) of children hadDM. Individuals withFA‐associatedDMwere older (P< 0.001), had longerGAArepeat length on the least affectedFXNallele (P= 0.037), and more severeFA(P= 0.0001). Of individuals withDM, 65% (34/52) were taking insulin. Even after accounting statistically for both age andGAArepeat length,DMwas independently associated with greaterFAsymptom burden (P= 0.010), reduced capacity to perform activities of daily living (P= 0.021), and a decrease of 0.33SDs on a composite performance measure (95%CI: −0.56–0.11,P= 0.004); the relative impact ofDMwas most apparent in younger individuals. Conclusions DM‐associatedFAhas an independent adverse impact on well‐being in affected individuals, particularly at younger ages. In future, evidence‐based approaches for identification and management ofFA‐relatedDMmay improve both health and function.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».