Impact of diabetes in the Friedreich ataxia clinical outcome measures study
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Objective Friedreich ataxia ( FA ) is a progressive neuromuscular disorder caused by GAA triplet repeat expansions or point mutations in the FXN gene. FA is associated with increased risk of diabetes mellitus ( DM ). This study assessed the age‐specific prevalence of FA ‐associated DM and its impact on neurologic outcomes. Research Design and Methods Participants were 811 individuals with FA from 12 international sites in a prospective natural history study ( FA Clinical Outcome Measures Study, FACOMS ). Physical function was assessed, using validated instruments. Multivariable regression analyses examined the independent association of DM with outcomes. Results Mean age of participants was 30.1 years ( SD 15.3, range: 7–82), 50% were female, and 94% were non‐Hispanic white. 9% (42/459) of adults and 3% (10/352) of children had DM . Individuals with FA ‐associated DM were older ( P < 0.001), had longer GAA repeat length on the least affected FXN allele ( P = 0.037), and more severe FA ( P = 0.0001). Of individuals with DM , 65% (34/52) were taking insulin. Even after accounting statistically for both age and GAA repeat length, DM was independently associated with greater FA symptom burden ( P = 0.010), reduced capacity to perform activities of daily living ( P = 0.021), and a decrease of 0.33 SD s on a composite performance measure (95% CI : −0.56–0.11, P = 0.004); the relative impact of DM was most apparent in younger individuals. Conclusions DM ‐associated FA has an independent adverse impact on well‐being in affected individuals, particularly at younger ages. In future, evidence‐based approaches for identification and management of FA ‐related DM may improve both health and function.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».