Morbidity and mortality associated with Farber disease and prospects for therapy
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Farber disease is the lysosomal storage disorder due to the deficiency of acid ceramidase activity. Although it was described over six decades ago, it remains poorly described due to its unusual clinical presentation and rarity. No targeted therapies currently exist.Areas covered: The history of Farber disease, acid ceramidase and research leading to the development of therapy will be summarized, along with current knowledge regarding the clinical presentation and patient management.Expert opinion: Farber disease is often misdiagnosed as idiopathic juvenile arthritis. The clinical presentation is broad, with onset and survival ranging from early childhood to adults. Multiple organ systems, including the central nervous system, may be involved, but the most consistent finding in all patients is subcutaneous nodules that form mostly around joints. The nodules consist of lipid-filled macrophages, and inflammation is a major driver of the pathobiology. Pain, dysphonia and limitation of movement are common associated findings in patients. Current management is symptomatic aiming to reduce pain and inflammation. Hematopoietic stem cell transplantation has been undertaken in several patients, and may have positive effects on the non-neurological findings. Studies in Farber disease mice have also revealed the potential of enzyme replacement therapy, and first-in-man clinical trials are currently being planned.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».