A Large Deletion in the <i>NSDHL</i> Gene in Labrador Retrievers with a Congenital Cornification Disorder
Notice bibliographique
Résumé
Abstract In heterozygous females affected by an X-linked skin disorder, lesions often appear in a characteristic pattern, the so-called Blaschko’s lines. We investigated a female Labrador Retriever and her crossbred daughter, which both showed similar clinical lesions that followed Blaschko’s lines. The two male littermates of the affected daughter had died at birth, suggesting a monogenic X-chromosomal semidominant mode of inheritance. Whole genome sequencing of the affected daughter, and subsequent automated variant filtering with respect to 188 nonaffected control dogs of different breeds, revealed 332 hetero-zygous variants on the X-chromosome private to the affected dog. None of these variants was protein-changing. By visual inspection of candidate genes located on the X-chromosome, we identified a large deletion in the NSDHL gene, encoding NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like, a 3β-hydroxysteroid dehydrogenase involved in cholesterol biosynthesis. The deletion spanned &gt;14 kb, and included the last three exons of the NSDHL gene. By PCR and fragment length analysis, we confirmed the presence of the variant in both affected dogs, and its absence in 50 control Labrador Retrievers. Variants in the NSDHL gene cause CHILD syndrome in humans, and the bare patches (Bpa) and striated (Str) phenotypes in mice. Taken together, our genetic data and the known role of NSDHL in X-linked skin disorders strongly suggest that the identified structural variant in the NSDHL gene is causative for the phenotype in the two affected dogs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».